Gaucher sykdom
Gaucher sykdom er en lysosomal avleiringssykdom forårsaket av en patogen variant av genet som er ansvarlig for å produsere enzymet surt β-glukosidase. Mer enn 300 alleler med patogene varianter har allerede blitt identifisert.1
Oversikt
Gjenkjenn Gaucher sykdom
Splenomegali er et av de vanligste symptomene ved Gaucher sykdom type 1, og kan ofte være det første funnet som oppdages hos små barn.2 Imidlertid kan disse pasientene også utvikle skjelettsykdom, noe som muligens kan føre til generalisert osteoporose komplisert av hyppige patologiske frakturer. Skjelettavvik er også svært vanlig hos voksne pasienter som utvikler beinkomplikasjoner.2 Gaucher forekommer med ulik alvorlighetsgrad innenfor flere tegn og symptomer.
Utforsk disse temaene
Featured content
Accelerate the identification of rare diseases
accelRare® is a pre-diagnosis and differential diagnosis tool. Developed, tested and validated in collaboration with 67 European rare disease specialists across multiple disciplines.
Featured resources
Diagnostic and confirmation testing
Gaucher disease is rare and has signs and symptoms that can be confused with those of many other diseases. However, some tests allow the definitive diagnosis of the disease.
Gaucher disease in children
Gaucher disease is an autosomal recessive lysosomal storage disorder caused by pathogenic variants in the GBA1 gene, resulting in deficient activity of the enzyme acid β glucosidase.
Accelerate the identification of rare diseases
accelRare® is a pre-diagnosis and differential diagnosis tool. Developed, tested and validated in collaboration with 67 European rare disease specialists across multiple disciplines.
Understanding Gaucher Disease: Symptoms, Classification, and Clinical Presentation
Gaucher disease is a lysosomal storage disorder caused by a pathogenic variant in the gene responsible for producing the enzyme acid β-glucosidase. More than 300 alleles carrying pathogenic variants have already been identified.1
Hold deg oppdatert om Gaucher sykdom.
Motta nye data og kliniske innblikk direkte til din innboks.
1. Mistry PK, Weinthal JA, Weinreb NJ. Disease state awareness in Gaucher disease: a Q&A expert roundtable discussion. Clin Adv Hematol Oncol. 2012;10:1-16.
2. Cox TM, Schofield JP. Gaucher’s disease: clinical features and natural history. Bailleres Clin Haematol 1997;10(4):657-689.
MAT-BE-2600729 v1.0-06-2026