Sjeldne sykdommer
Utforsk våre fokusområder og finn informasjon som kan hjelpe deg til en bedre pasientoppfølging.
Hva er sjeldne sykdommer?
Sjeldne sykdommer er en gruppe tilstander som hver rammer en svært liten andel av befolkningen. I EU klassifiseres en sykdom som sjelden når den rammer færre enn 1 av 2000 individer.1 Selv om hver tilstand er uvanlig isolert sett, rammer sjeldne sykdommer samlet sett over 30 millioner mennesker over hele Europa – en betydelig og ofte underkjent folkehelseutfordring.1,2
Omtrent 80 % av sjeldne sykdommer er genetiske, og mange følger et kronisk, progressivt forløp med komplekse multisystemmanifestasjoner.1,3 Selv om de individuelt sett er sjeldne, understreker deres kollektive forekomst en delt klinisk byrde som krever oppmerksomhet. Diagnostiske forsinkelser er fortsatt en kritisk barriere, drevet av lav sykdomsprevalens, fenotypisk variasjon og begrenset klinisk bevissthet.4,5
For helsepersonell er tidlig gjenkjenning, strukturerte henvisningsveier til spesialiserte sentre og tverrfaglig behandlingskoordinering avgjørende for å forbedre resultatene for denne pasientpopulasjonen.5
Utforsk disse viktige temaene
Hva er lysosomal avleiringssykdom?
Lysosomal avleiringssykdom (LSD-er) representerer en gruppe på over 70 sjeldne arvelige metabolske sykdommer,6 hver forårsaket av dysfunksjonen til lysosomet – cellens primære nedbrytnings- og resirkuleringsorganelle.
I kjernen av disse lidelsene ligger en felles patologisk mekanisme: mangel på spesifikke lysosomale enzymer fører til progressiv akkumulering av ufordøyde substrater i celler og vev. Over tid forstyrrer denne oppbyggingen normal cellefunksjon, noe som resulterer i multisystemiske, ofte livstruende komplikasjoner.
Selv om hver LSD er sjelden individuelt, rammer de til sammen omtrent 1 av 5000 til 1 av 7000 levendefødte barn7 – noe som gjør gruppen til en betydelig klinisk utfordring som helsepersonell på tvers av spesialiteter sannsynligvis vil møte. For eksempel vil LSD inkludere sykdommer som Gaucher, Fabry og Pompe, blant mange andre.
Å forstå den underliggende biologien til LSD er avgjørende for tidlig diagnose og tilpasset klinisk behandling – områder hvor bevissthet og utdanning fortsatt er kritisk i hele helsevesenet.
Utforsk disse viktigste temaene
Featured content
Accelerate the identification of rare diseases
accelRare® is a pre-diagnosis and differential diagnosis tool. Developed, tested and validated in collaboration with 67 European rare disease specialists across multiple disciplines.
Immune thrombocytopenia (ITP)
Immune thrombocytopenia (ITP) is as a complex disorder of immune dysregulation involving more than managing low platelet counts. Beyond bleeding, patients often endure fatigue and cognitive impairments that impact quality of life. A multidimensional care approach is essential to address these broader burdens and effectively improve long-term patient well-being.9-14
Fabry disease
Fabry disease is a progressive, multisystemic condition where early symptoms are often overlooked, leading to delayed diagnosis and avoidable complications. Gain clarity on what to look for and how timely action can make a difference.
Gaucher disease
Gaucher disease is a multisystem disease with great phenotypic variation between patients. The heterogeneous symptoms observed often make diagnosis a significant challenge. However, there are some symptoms and signs that are more frequently observed in the different types of Gaucher disease.8
Acquired Thrombotic Thrombocytopenia Purpura (aTTP)
aTTP is a medical emergency: diagnosing aTTP rapidly is critical and can save a life.15
Website for patients
På sjeldne-sykdommer.no finner du detaljert informasjon om flere sjeldne sykdommer. Du vil også møte mennesker som lever med sjeldne sykdommer og deres pårørende i filmer og blader. Du kan også lytte til podkaster med eksperter som forteller deg mer om de ulike sykdommene.
-
European Commission. Rare Diseases: Europe's Challenges. Communication from the Commission, 2008. Available at: https://eur-lex.europa.eu/EN/legal-content/summary/rare-diseases-europe-s-challenges.html
-
EURORDIS. European Organisation for Rare Diseases. Available at: https://www.eurordis.org
-
Nguengang Wakap S, et al. Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the Orphanet database. Eur J Hum Genet. 2020;28(2):165–173.
-
European Commission. The long journey to a rare disease diagnosis. Horizon Magazine, 2022. Available at: https://ec.europa.eu/research-and-innovation/en/horizon-magazine/long-journey-rare-disease-diagnosis
-
The Lancet Global Health. The landscape for rare diseases in 2024. Lancet Glob Health. 2024;12(3):e356–e357.
-
Lysosomal Storage Diseases - Overview. National Center for Biotechnology Information (NCBI). Available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK563270/
-
Platt FM, d'Azzo A, Davidson BL, Neufeld EF, Tifft CJ. Lysosomal storage diseases. Nat Rev Dis Primers. 2018;4(1):27. doi:10.1038/s41572-018-0025-4
-
Mistry PK, Weinthal JA, Weinreb NJ. Disease state awareness in Gaucher disease: a Q&A expert roundtable discussion. Clin Adv Hematol Oncol. 2012;10:1-16.
-
Kashiwagi H, Tomiyama Y. Pathophysiology and management of primary immune thrombocytopenia. Int J Hematol. 2013;98(1):24-33.
-
Andreescu M. The link between immune thrombocytopenia and the cytokine profile: a bridge to new therapeutical targets. Front Hematol. 2023;2:1191178.
-
Qiao J, Liu Y, Li X, et al. Elevated expression of NLRP3 in patients with immune thrombocytopenia. Immunol Res. 2016;64(2):431-437.
-
Schifferli A, Cavalli F, Godeau B, et al. Understanding immune thrombocytopenia: looking out of the box. Front Med (Lausanne). 2021;8:613192.
-
Wang S, Liu Y, Li G, Feng Q, Hou M, Peng J. Reduced intracellular antioxidant capacity in platelets contributes to primary immune thrombocytopenia via ROS-NLRP3-caspase-1 pathway. Thromb Res. 2021;199:1-9.
-
Nelson VS, Jolink AC, Amini SN, et al. Platelets in ITP: victims in charge of their own fate? Cells. 2021;10(11):3235.
-
Scully M, et al. Guidelines on the diagnosis and management of thrombotic thrombocytopenic purpura and other thrombotic microangiopathies. Br J Haematol. 2012;158(3):323–35.
MAT-BE-2600693 v1.0-06-2026