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- Source: Campus Sanofi
Qué es la enfermedad de Gaucher
La enfermedad de Gaucher es la enfermedad de depósito lisosomal de mayor prevalencia, causada por la deficiencia hereditaria de la enzima glucocerebrosidasa que conduce a la acumulación de glucocerebrósidos en los macrófagos de múltiples órganos. Su presentación clínica es heterogénea y puede incluir esplenomegalia, hepatomegalia, citopenias y afectación ósea de intensidad variable. El diagnóstico definitivo se establece mediante la medición de la actividad enzimática y la confirmación genética. Explore los recursos clínicos disponibles sobre la enfermedad de Gaucher.
La enfermedad de Gaucher tipo 1 tiene una prevalencia estimada de 1 en 40.000–60.000 personas en la población general, con mayor prevalencia en población judía asquenazí. Las formas neuropáticas (tipos 2 y 3) son considerablemente más raras. El carácter autosómico recesivo implica que el riesgo se incrementa en contextos de consanguinidad o en familias con historia de la enfermedad.
La enfermedad de Gaucher se hereda de forma autosómica recesiva, lo que significa que se requieren dos copias alteradas del gen GBA1 para manifestar la enfermedad. Los portadores de una sola variante patogénica generalmente no presentan síntomas, pero tienen un riesgo del 25% de tener un hijo afectado si ambos progenitores son portadores.
A diferencia de otras enfermedades lisosomales, Gaucher tipo 1 no presenta compromiso neurológico primario, lo que permite una mejor calidad de vida con tratamiento adecuado. El predominio visceral —esplenomegalia masiva, hepatomegalia— y el compromiso óseo con crises de dolor son características distintivas que orientan el diagnóstico diferencial frente a otras lisosomales como ASMD, Fabry o Niemann-Pick.
El siguiente video habla sobre qué es la enfermedad de Gaucher, cuáles son sus causas, síntomas, signos y complicaciones. Como también, habla de su tratamiento.
Video de awareness- ¿Qué es Gaucher-
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Referencias
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Mecanismo de acción en Gaucher
Explicación del mecanismo de acción molecular involucrado en la enfermedad de Gaucher y su impacto fisiopatológico.
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