Deterioro clínico y bioquímico de los pacientes con MPS I

Newsletter sobre el deterioro clínico y bioquímico de los pacientes con mucopolisacaridosis I durante la interrupción del tratamiento con terapia de remplazo enzimático. La mucopolisacaridosis tipo I (MPS I) fue la primera MPS con tratamiento específico realizado con terapia de reemplazo enzimático (TRE). Diversos ensayos clínicos mostraron su perfil de seguridad y eficacia, por lo que la FDA la aprobó para su uso en 2003. Dentro de los parámetros que se evaluaron, la iduronidasa mostró el aumento significativo de la distancia de caminata en 6 minutos, la mejora de la función pulmonar, la reducción de la hepatoesplenomegalia, el aumento del rango de movimiento de flexión de los hombros, la disminución de la excreción urinaria de glucosaminoglucanos (GAG), etc.

Hasta la fecha, pocos reportes evaluaron los efectos de la suspensión transitoria del tratamiento, sea por motivos de falta de reembolso, problemas logísticos, embarazo o efectos adversos. Los efectos de la interrupción del tratamiento fueron descritos en una paciente con un fenotipo intermedio (forma Hurler/Scheie) luego de 16 meses de recibir regularmente TRE. Los signos y síntomas que llevaron a la sospecha diagnóstica fueron la presencia de rasgos faciales toscos, aplanamiento del puente nasal, macroglosia, estrabismo, cuello corto, tórax en embudo, giba lumbar asociada a cifosis, hernia umbilical, hepatoesplenomegalia, opacidades corneales, rigidez articular severa con limitación de movimiento, frecuentes infecciones de vías respiratorias superiores, episodios habituales de diarrea y apnea obstructiva del sueño.

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