Pompe
Descubre recursos e información seleccionados para profundizar en la comprensión de la Enfermedad de Pompe.
Sobre la enfermedad de Pompe
La enfermedad de Pompe de inicio tardío (LOPD) es un trastorno neuromuscular progresivo causado por una deficiencia de la enzima alfa-glucosidasa ácida (GAA). Esta deficiencia provoca la acumulación de glucógeno en las fibras musculares, causando daños potencialmente irreversibles en los músculos esqueléticos, cardíacos y lisos.
Los síntomas comunes incluyen debilidad muscular proximal y problemas respiratorios debido a la afectación del diafragma. Dado que la LOPD puede ser debilitante y mortal, el manejo multidisciplinario y el monitoreo temprano son esenciales para identificar el momento adecuado para el tratamiento y reducir la carga de la enfermedad.
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Contenido destacado
¿HiperCKemia?
La hiperCKemia (CK) suele indicar la presencia de un trastorno neuromuscular subyacente,
que puede manifestarse en pacientes desde la infancia hasta la edad adulta, como en el caso
de la enfermedad de Pompe que puede presentarse en pacientes de todas las edades.
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Enfermedad de Pompe
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Registro español de la enfermedad de Pompe - Dr. Rafael Jenaro
Glososis tipo dos, es una enfermedad en la cual se observan acúmulos de Glucógeno. Esta esta enfermedad ha sido se han observado más de 350 acotaciones patogénicas entre las conocidas en Exones e Intrones
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ICNMD 2022 Pompe Symposium - Jordi Díaz Manera Slides
External advisoy board of Sanofi- Genzyme, Audentes and Lupin, Received honoraria for lectures and workshops fron Sanofi- Genzyme
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Que la suspensión de la terapia sea la última opción Dr. Sergio Salgado
Que la suspensión de la terapia sea la última opción. No se debe pensar que la suspensión de la terapia sea la primera opción y ante una adversidad que se nos presente, es posible echar mano de otras opciones, ya que la suspensión es mucho más compleja de lo que se piensa (Estudio Suiza).
¿HiperCKemia?
La hiperCKemia (CK) suele indicar la presencia de un trastorno neuromuscular subyacente,
que puede manifestarse en pacientes desde la infancia hasta la edad adulta, como en el caso
de la enfermedad de Pompe que puede presentarse en pacientes de todas las edades.
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Tiempo es movimiento y aliento: Enfermedad de Pompe
El podcast abordará la enfermedad de Pompe desde varios ángulos, explicando sus características médicas y efectos en la vida diaria de los pacientes
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- Myshko D. FDA Approves New Pompe Therapy. Managed Healthcare Executive. 2023 Sep 29.
- Sanofi. Time is Muscle: Don't Delay Treatment. MAT-US-2400796-v1.0. 2024 Mar.
- Sanofi. Understanding Pompe Disease: The Importance of Health Management. MAT-US-2510311-v1.0. 2025 Sep.
MAT-MX-2600035-1.0-01/2026