Pompe

Glososis tipo dos, es una enfermedad en la cual se observan acúmulos de Glucógeno. Esta esta enfermedad ha sido se han observado más de 350 acotaciones patogénicas entre las conocidas en Exones e Intrones

External advisoy board of Sanofi- Genzyme, Audentes and Lupin, Received honoraria for lectures and workshops fron Sanofi- Genzyme

Que la suspensión de la terapia sea la última opción. No se debe pensar que la suspensión de la terapia sea la primera opción y ante una adversidad que se nos presente, es posible echar mano de otras opciones, ya que la suspensión es mucho más compleja de lo que se piensa (Estudio Suiza).

La hiperCKemia (CK) suele indicar la presencia de un trastorno neuromuscular subyacente,
que puede manifestarse en pacientes desde la infancia hasta la edad adulta, como en el caso
de la enfermedad de Pompe que puede presentarse en pacientes de todas las edades.

El podcast abordará la enfermedad de Pompe desde varios ángulos, explicando sus características médicas y efectos en la vida diaria de los pacientes