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- Article
- Source: Campus Sanofi
Gaucher: Caminando hacia el diagnóstico
Gaucher: Caminando hacia el diagnóstico
Le puede interesar
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Perfil clínico
- 16 años, diagnosticado hace 8 año
- Sufre de signos y síntomas intensos.
- Sufre de signos y síntomas intensos.
- Tratamiento actual: CET de alta potencia. Sin respuesta a fototerapia.
Impacto
- Las lesiones altamente visibles en el rostro tienen un impacto en su vida social.
- El prurito lo distrae durante las clases y no lo deja dormir por las noches.
- Tuvo siete ausencias escolares este año debido a la enfermedad.
- La enfermedad tiene, además, un impacto negativo en sus padres, incluido el estrés.
Metas del tratamiento
- Reducir el prurito.
- Mejorar las lesiones cutáneas.
- Distraerse menos en la escuela a causa de sus síntomas.
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Perfil clínico
- 26 años, diagnosticada en la primera infancia.
- Ha sufrido erupciones problemáticas y trastornos frecuentes del sueño.
- Mejora clínica inadecuada con el tratamiento actual.
- Tratamiento actual: CET. Debió suspender ciclosporina por efectos adversos.
Impacto
- Lesiones cutáneas en las áreas de flexión.
- El prurito persistente provoca trastornos del sueño.
- El prurito persistente provoca trastornos del sueño.
Metas del tratamiento
- Reducir el prurito.
- Mejorar las lesiones cutáneas.
- Encontrar un tratamiento que permita un control adecuado a largo plazo de su enfermedad sin toxicidad.
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Perfil clínico
- 50 años, diagnosticado en la primera infancia.
- No logra sostener el control a largo plazo de la enfermedad con el tratamiento actual
- Tratamiento actual: CET y ciclosporina, con pobre respuesta.
Impacto
- Lesiones crónicas: liquenificación con sobre-infecciones frecuentes.
- Prurito severo persistente.
- La pérdida frecuente del sueño afecta el desempeño laboral.
Metas del tratamiento
- Lesiones crónicas: liquenificación con sobre-infecciones frecuentes.
- Prurito severo persistente.
- La pérdida frecuente del sueño afecta el desempeño laboral.