Descubriendo la enfermedad de Gaucher

La EG es una de las enfermedades lisosomales más frecuentes.
Se hereda de forma autosómica recesiva. Mutaciones en el gen de la beta-glucosiodasa (GBA1) 

Prevalencia:

  • 1 en 40.000-100.000 en la población general  
  • 1 en 800 en la población judío Ashkenazi 

Temas cubiertos en esta sección:

Fisiopatología:

La enfermedad de Gaucher es una enfermedad metabólica hereditaria debida a un déficit de la enzima lisosomal β-glucosidasa ácida1.

  • En circunstancias normales, la β-glucosidasa ácida descompone la glucosilceramida (GL-1), un componente fundamental de la bicapa lipídica de las membranas celulares, en glucosa y ceramida.
  •  En las personas con enfermedad de Gaucher, el déficit de actividad de la β-glucosidasa ácida provoca la acumulación de GL-1 en el interior de los lososomas de los macrófagos (células de Gaucher), especialmente en el bazo, el hígado y la médula ósea.1

Fisiología

(Gcase y glucocerebrósidos)