En la forma infantil clásica, la TRE con alglucosidasa alfa demostró mejora significativa en la miocardiopatía hipertrófica, prolongación de la supervivencia libre de ventilación asistida y mejora del desarrollo motor en comparación con la historia natural de la enfermedad. El estudio que condujo a la aprobación mostró resultados en 8 niños menores de un año, con mejoría en función cardíaca, crecimiento y función motora. El inicio temprano del tratamiento, idealmente antes del deterioro muscular severo, es determinante para los resultados clínicos.

El estudio aleatorizado LOTS (Late Onset Treatment Study) demostró que la TRE en la forma tardía mejora la función pulmonar (capacidad vital), la capacidad de marcha (test de 6 minutos) y estabiliza o enlentece la progresión de la debilidad muscular proximal. La evidencia sustenta el inicio del tratamiento en pacientes sintomáticos, con beneficios sostenidos a largo plazo. El monitoreo regular de función pulmonar y fuerza muscular proximal es esencial para evaluar la respuesta.

La TRE se administra por infusión intravenosa cada 2 semanas. El seguimiento multidisciplinario incluye neurología, neumonología, rehabilitación y nutrición. Las evaluaciones periódicas contemplan capacidad vital forzada (CVF), presiones respiratorias máximas (PImáx/PEmáx), función motora (tests de marcha y fuerza), necesidad de soporte ventilatorio y calidad de vida. En pacientes con reducción de la CVF <50% o necesidad de ventilación nocturna, la evaluación respiratoria debe intensificarse.