La TRE está indicada en pacientes con enfermedad de Gaucher tipo 1 sintomática, especialmente aquellos con hepatoesplenomegalia significativa, citopenias clínicamente relevantes, compromiso óseo activo o progresivo, o afectación pulmonar. Los criterios del Grupo Argentino de Diagnóstico y Tratamiento (GADTEG) establecen que el inicio temprano es fundamental para prevenir daño óseo irreversible, que puede presentarse hasta en el 80–95% de los pacientes al diagnóstico aunque sean asintomáticos hematológicos.

El monitoreo incluye evaluación periódica de parámetros hematológicos (hemoglobina, plaquetas), volúmenes viscerales por imágenes (bazo e hígado), estado óseo mediante resonancia magnética y densitometría, biomarcadores como quitotriosidasa y CCL18 (más sensibles y precoces que los parámetros hematológicos), y calidad de vida. La frecuencia recomendada es cada 6–12 meses durante la fase de estabilización y al menos anual en pacientes estables.

La TRE repone la enzima glucocerebrosidasa deficiente mediante infusión intravenosa, con eficacia demostrada en manifestaciones hematológicas, viscerales y óseas en enfermedad de Gaucher tipo 1. La terapia de reducción de sustrato (TRS) actúa inhibiendo la síntesis de glucosilceramida y se administra por vía oral, siendo una alternativa para pacientes con enfermedad leve a moderada o aquellos con dificultades para la administración intravenosa. La elección depende del fenotipo, la severidad y las preferencias del paciente.