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- Source: Campus Sanofi
ICNMD 2022 Pompe Symposium - Jordi Díaz Manera Slides
External advisoy board of Sanofi- Genzyme, Audentes and Lupin, Received honoraria for lectures and workshops fron Sanofi- Genzyme
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Material exclusivo para el profesional de la salud
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PMP-CAT3-STP4-01 Registro español de la enfermedad de Pompe - Dr. Rafael Jenaro
Glososis tipo dos, es una enfermedad en la cual se observan acúmulos de Glucógeno. Esta esta enfermedad ha sido se han observado más de 350 acotaciones patogénicas entre las conocidas en Exones e Intrones
Que la suspensión de la terapia sea la ultima opción
Que la suspensión de la terapia sea la última opción. No se debe pensar que la suspensión de la terapia sea la primera opción y ante una adversidad que se nos presente, es posible echar mano de otras opciones, ya que la suspensión es mucho más compleja de lo que se piensa (Estudio Suiza).
Seguimiento del paciente con Pompe
Guía clínica orientada al seguimiento integral del paciente con enfermedad de Pompe, enfocada en monitoreo funcional y evolución a largo plazo.
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Perfil clínico
- 16 años, diagnosticado hace 8 año
- Sufre de signos y síntomas intensos.
- Sufre de signos y síntomas intensos.
- Tratamiento actual: CET de alta potencia. Sin respuesta a fototerapia.
Impacto
- Las lesiones altamente visibles en el rostro tienen un impacto en su vida social.
- El prurito lo distrae durante las clases y no lo deja dormir por las noches.
- Tuvo siete ausencias escolares este año debido a la enfermedad.
- La enfermedad tiene, además, un impacto negativo en sus padres, incluido el estrés.
Metas del tratamiento
- Reducir el prurito.
- Mejorar las lesiones cutáneas.
- Distraerse menos en la escuela a causa de sus síntomas.
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Perfil clínico
- 26 años, diagnosticada en la primera infancia.
- Ha sufrido erupciones problemáticas y trastornos frecuentes del sueño.
- Mejora clínica inadecuada con el tratamiento actual.
- Tratamiento actual: CET. Debió suspender ciclosporina por efectos adversos.
Impacto
- Lesiones cutáneas en las áreas de flexión.
- El prurito persistente provoca trastornos del sueño.
- El prurito persistente provoca trastornos del sueño.
Metas del tratamiento
- Reducir el prurito.
- Mejorar las lesiones cutáneas.
- Encontrar un tratamiento que permita un control adecuado a largo plazo de su enfermedad sin toxicidad.
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Perfil clínico
- 50 años, diagnosticado en la primera infancia.
- No logra sostener el control a largo plazo de la enfermedad con el tratamiento actual
- Tratamiento actual: CET y ciclosporina, con pobre respuesta.
Impacto
- Lesiones crónicas: liquenificación con sobre-infecciones frecuentes.
- Prurito severo persistente.
- La pérdida frecuente del sueño afecta el desempeño laboral.
Metas del tratamiento
- Lesiones crónicas: liquenificación con sobre-infecciones frecuentes.
- Prurito severo persistente.
- La pérdida frecuente del sueño afecta el desempeño laboral.