ASMD en tu diagnóstico: signos y síntomas más frecuentes

Los síntomas de ASMD a menudo se superponen con los de otros trastornos de depósito lisosomal. Por lo tanto, es común que haya fallos y retrasos en el diagnóstico.

Referencias:

1. McGovern MM, et al. A prospective, cross-sectional survey study of the natural history of Niemann-Pick disease type B. Pediatrics. 2008;122(2):e341-e349.
2. McGovern MM, et al. Consensus recommendation for a diagnostic guideline for acid sphingomyelinase deficiency. Genet Med. 2017;19(9):967-974.
3. McGovern MM, et al. Disease manifestations and burden of illness in patients with acid sphingomyelinase deficiency (ASMD). Orphanet J Rare Dis. 2017;12:41.
4. McGovern MM, Dionisi-Vici C, Giugliani R, et al. Consensus recommendation for a diagnostic guideline for acid sphingomyelinase deficiency. Genet Med. 2017;19(9):967-974

Material dirigido al profesional de la salud que prescribe y dispensa. Material de propiedad exclusiva de Sanofi. Para mayor información comunicarse con el departamento médico de Colombia: Sanofi-Aventis de Colombia S.A. Transversal 23 N° 97-73 - Edificio City Business. Piso 8. Bogotá D.C. Teléfono: 621 4400 - Fax: 744 4237 infomedica.colombia@sanofi.com. En, Centro América y Caribe: Sanofi-Aventis de Panamá S.A. Torre Evolution, piso 32, Calle 50 y Av. Aquilino de la Guardia Obarrio- Ciudad de Panamá, República de Panamá Telf.: (507) 382-9500.

MAT-CO-2401001 08/2024