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- Source: Campus Sanofi
Diagnóstico diferencial en ASMD
Principales signos y síntomas de ASMD a considerar en el diagnóstico diferencial de enfermedades raras.
La presencia de hepatoesplenomegalia, compromiso pulmonar intersticial, citopenias persistentes y antecedentes familiares debe activar evaluación metabólica específica.
Los síntomas de ASMD a menudo se superponen con los de otros trastornos de depósito lisosomal. Por lo tanto, es común que haya fallos y retrasos en el diagnóstico.
Referencias:
- McGovern MM, et al. A prospective, cross-sectional survey study of the natural history of Niemann-Pick disease type B. Pediatrics. 2008;122(2):e341-e349.
- McGovern MM, et al. Consensus recommendation for a diagnostic guideline for acid sphingomyelinase deficiency. Genet Med. 2017;19(9):967-974.
- McGovern MM, et al. Disease manifestations and burden of illness in patients with acid sphingomyelinase deficiency (ASMD). Orphanet J Rare Dis. 2017;12:41.
- McGovern MM, Dionisi-Vici C, Giugliani R, et al. Consensus recommendation for a diagnostic guideline for acid sphingomyelinase deficiency. Genet Med. 2017;19(9):967-974
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MAT-CO-2401001 08/2024
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