Este newsletter, elaborado por destacados expertos como el Dr. Fernando J. Perretta (Médico Nefrólogo) y el Dr. Gustavo Cabrera (Médico Especialista en Cardiología), resume las disertaciones clave de la conferencia, ofreciendo un invaluable recurso para la actualización clínica y la mejora de la práctica médica.

En esta edición destacamos los avances clave presentados en el congreso Fabry Horizons 2025, enfocados en el manejo integral de la enfermedad de Fabry (EF). El compromiso renal sigue siendo una de las principales causas de morbi-mortalidad en pacientes con EF, desempeñando los podocitos un rol principal en la progresión hacia enfermedad renal terminal. La terapia de reemplazo enzimático (TRE) con agalsidasa beta ha demostrado eficacia significativa, especialmente si se inicia antes de los 16 años. El seguimiento debe incluir no solo creatinina y Tasa de Filtratdo Glomerular estimadada (TGFe9, sino estrategias individualizadas para detectar deterioro precoz.​
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En cuanto al corazón, se enfatiza el uso de resonancia magnética cardíaca multiparamétrica para el diagnóstico diferencial de miocardiopatía hipertrófica, con el T1 mapping como herramienta sensible de daño temprano.​
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A nivel neurológico, el análisis de  los datos del Fabry Registry mostró una reducción significativa del 64% en el riesgo de stroke en pacientes tratados con agalsidasa beta frente a no tratados, subrayando su beneficio preventivo.​
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La evidencia refuerza la importancia del diagnóstico temprano, la individualización terapéutica y el seguimiento multidisciplinario en pacientes con enfermedad de Fabry.​

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Material dirigido al profesional de la salud.