Se utilizan algoritmos clínicos específicos para pediatría, clínica médica, hematología, hepatología, reumatología y traumatología, que parten de hallazgos clave (hepatoesplenomegalia, citopenias, compromiso óseo y/o hepático) y conducen a la confirmación mediante actividad enzimática de glucocerebrosidasa en leucocitos o DBS, con confirmación genética del gen GBA cuando corresponde.