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- Source: Campus Sanofi
Ricardo: Ingeniero y paciente Gaucher Tipo 3
Ricardo - Ingeniero y paciente Gaucher tipo 3
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PMP-CAT3-STP4-01 Registro español de la enfermedad de Pompe - Dr. Rafael Jenaro
Glososis tipo dos, es una enfermedad en la cual se observan acúmulos de Glucógeno. Esta esta enfermedad ha sido se han observado más de 350 acotaciones patogénicas entre las conocidas en Exones e Intrones
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Perfil clínico
- 16 años, diagnosticado hace 8 año
- Sufre de signos y síntomas intensos.
- Sufre de signos y síntomas intensos.
- Tratamiento actual: CET de alta potencia. Sin respuesta a fototerapia.
Impacto
- Las lesiones altamente visibles en el rostro tienen un impacto en su vida social.
- El prurito lo distrae durante las clases y no lo deja dormir por las noches.
- Tuvo siete ausencias escolares este año debido a la enfermedad.
- La enfermedad tiene, además, un impacto negativo en sus padres, incluido el estrés.
Metas del tratamiento
- Reducir el prurito.
- Mejorar las lesiones cutáneas.
- Distraerse menos en la escuela a causa de sus síntomas.
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Perfil clínico
- 26 años, diagnosticada en la primera infancia.
- Ha sufrido erupciones problemáticas y trastornos frecuentes del sueño.
- Mejora clínica inadecuada con el tratamiento actual.
- Tratamiento actual: CET. Debió suspender ciclosporina por efectos adversos.
Impacto
- Lesiones cutáneas en las áreas de flexión.
- El prurito persistente provoca trastornos del sueño.
- El prurito persistente provoca trastornos del sueño.
Metas del tratamiento
- Reducir el prurito.
- Mejorar las lesiones cutáneas.
- Encontrar un tratamiento que permita un control adecuado a largo plazo de su enfermedad sin toxicidad.
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Perfil clínico
- 50 años, diagnosticado en la primera infancia.
- No logra sostener el control a largo plazo de la enfermedad con el tratamiento actual
- Tratamiento actual: CET y ciclosporina, con pobre respuesta.
Impacto
- Lesiones crónicas: liquenificación con sobre-infecciones frecuentes.
- Prurito severo persistente.
- La pérdida frecuente del sueño afecta el desempeño laboral.
Metas del tratamiento
- Lesiones crónicas: liquenificación con sobre-infecciones frecuentes.
- Prurito severo persistente.
- La pérdida frecuente del sueño afecta el desempeño laboral.