Descrição da ASMD
Esplenomegalia? Hepatomegalia? Trombocitopenia? Envolvimento pulmonar?
Mostre aos seus doentes o caminho para o diagnóstico de ASMD
Características da ASMD
A deficiência em esfingomielinase ácida (acid sphingomyelinase deficiency, ASMD) é uma doença genética grave e progressiva1
Também conhecida como doença de Niemann-Pick tipos A, A/B e B, a ASMD é uma doença lisossomal de sobrecarga genética que afeta doentes pediátricos e adultos.1
- Potencialmente fatal e progressiva, a ASMD é causada por deficiência da atividade enzimática da esfingomielinase ácida1
- A apresentação e progressão são heterogéneas e podem levar a complicações multiorgânicas1
- Os sinais e sintomas geralmente manifestam-se no baço, fígado, pulmões e sistema hematológico; em alguns tipos da doença, o sistema nervoso também é impactado1
Espectro da doença de ASMD
A ASMD representa um amplo espectro clínico, dividido em três tipos1
Todos os tipos de ASMD podem causar consequências graves
Independentemente do espectro clínico onde o doente se insere, a ASMD pode ter um impacto negativo sobre o respetivo bem-estar e qualidade de vida - reconheça os principais sinais e sintomas e suspeite de ASMD precocemente.1
Fisiopatologia da ASMD
Todos os tipos de ASMD têm a mesma causa subjacente: deficiência enzimática.1
A deficiência na atividade da enzima esfingomielinase ácida (ASM) causa acumulação intracelular de esfingomielina, o que resulta em lesões multiorgânicas progressivas1
- A ASMD é uma doença lisossomal de sobrecarga autossómica recessiva causada por variantes patogénicas no gene da esfingomielina fosfodiesterase 1 (sphingomyelin phosphodiesterase, SMPD1)1 que codifica a enzima ASM
Acumulação de esfingomielina na célula pode causar lesões multiorgânicas
As lesões causadas por acumulação de esfingomielina afetam mais frequentemente o baço, o fígado e os pulmões – na ASMD tipos A e A/B, o sistema nervoso também é afetado1
Referências
- McGovern MM, Avetisyan R, Sanson B-J, Lidove O. Disease manifestations and burden of illness in patients with acid sphingomyelinase deficiency (ASMD). Orphanet J Rare Dis. 2017;12:41. doi:10.1186/s13023-017-0572-x.
- Cassiman D, Packman S, Bembi B, et al. Cause of death in patients with chronic visceral and chronic neurovisceral acid sphingomyelinase deficiency (Niemann-Pick disease type B and B variant): literature review and report of new cases. Mol Genet Metab. 2016;118(3):206-213. doi:10.1016/j.ymgme.2016.05.001.
- Schuchman EH, Desnick RJ. Types A and B Niemann-Pick disease. Mol Genet Metab. 2017;120(1-2):27-33. doi:10.1016/j.ymgme.2016.12.008.
- Eyster KM. The membrane and lipids as integral participants in signal transduction: lipid signal transduction for the non-lipid biochemist. Adv Physiol Educ. 2007;31(1):5-16. doi:10.1152/advan.00088.2006.
- Lee S, Lee Y-S, Choi K-M, et al. Quantitative analysis of sphingomyelin by high-performance liquid chromatography after enzymatic hydrolysis. Evid Based Complement Alternat Med. 2012;2012:396218. doi:10.1155/2012/396218.
