Morte prematura

Em doentes com deficiência em esfingomielinase ácida (ASMD) tipos A/B e B, a morte é frequentemente prematura.1

Do total de mortes registadas num estudo da história natural da doença, 67% (12/18) ocorreram em doentes pediátricos (≤21 anos de idade). As taxas de mortalidade foram de 20% (12/61) no grupo pediátrico e de 14% (6/42) no grupo de adultos, ao longo de um período de seguimento de 20 anos.1,2

Distribuição de sobrevida em doentes pediátricos com ASMD tipos A/B e B (N=103)1-4

Um estudo de 20 anos da história natural da doença avaliou a morbilidade e mortalidade em 103 doentes com ASMD tipos A/B (n=8) e B (n=95). Ao entrar no estudo, 61 participantes estavam no grupo etário pediátrico (≤21 anos de idade) e 42 doentes eram adultos (>21). Houve 18 mortes durante o período de seguimento.2

 

A ASMD é uma doença potencialmente fatal1

As lesões multiorgânicas contínuas causadas pela ASMD podem causar mortalidade precoce em doentes pediátricos bem como em doentes adultos.1

Causas de morte

As principais causas de morte na ASMD tipos A/B e B são a doença hepática e respiratória.5

Num estudo global, que examinou as principais causas de morte em doentes com ASMD (N = 85)5,a:

  • Entre os doentes com doença hepática terminal (n=23), 52% morreram ou realizaram um transplante na infânciab e 48% na idade adultac
  • Entre os doentes que morreram de doença respiratória (n=23), 48% morreram na infânciad e 52% na idade adulta

Cassiman D, et al. Mol Genet Metab. 2016;118 (3):206-213.

Um estudo global retrospetivo avaliou as causas de morte e de morbilidade relacionada com a doença em doentes com ASMD tipos B (n=58) e A/B (n=27). Os dados de 85 doentes que morreram (n=78) ou que receberam transplante hepático (n=7) foram recolhidos pelos médicos assistentes (n=27) ou foram extraídos de casos clínicos previamente publicados (n=58)5


aCom base num estudo global retrospetivo de 85 doentes com ASMD.5
bIntervalo de idades: 2,5 até 18 anos.5
cIntervalo de idades: 21 até 67 anos.5
dIntervalo de idades: 0,6 até 17 anos.5

A falha na gestão da ASMD pode ter graves consequências para os doentes5

É essencial manter uma monitorização e gestão contínuas da doença com um foco na manutenção das funções hepática e pulmonar5

    1. McGovern MM, Avetisyan R, Sanson B-J, Lidove O. Disease manifestations and burden of illness in patients with acid sphingomyelinase deficiency (ASMD). Orphanet J Rare Dis. 2017;12:41. doi:10.1186/s13023-017-0572-x.
    2. McGovern MM, Lippa N, Bagiella E, Schuchman EH, Desnick RJ, Wasserstein MP. Morbidity and mortality in type B Niemann-Pick disease. Genet Med. 2013;15(8):618-623. doi:10.1038/gim.2013.4.
    3. Arias E, Xu J. United States Life Tables, 2017. Natl Vital Stat Rep. 2019;68(7):1-66.
    4. World Health Organization. Life tables by WHO region: global. https://apps.who.int/gho/data/view.main.LIFEREGIONGLOBAL. Updated April 20, 2018. Accessed February 18, 2020.
    5. Cassiman D, Packman S, Bembi B, et al. Cause of death in patients with chronic visceral and chronic neurovisceral acid sphingomyelinase deficiency (Niemann-Pick disease type B and B variant): literature review and report of new cases. Mol Genet Metab. 2016;118(3):206-213. doi:10.1016/j.ymgme.2016.05.001.

MAT-PT-2000466-1.0 - Junho de 2023