O seu diagnóstico diferencial pode fazer toda a diferença

A deficiência em esfingomielinase ácida (acid sphingomyelinase deficiency, ASMD), historicamente conhecida como doença de Niemann-Pick tipos A, A/B e B, é uma doença progressiva e multiorgânica que pode afetar doentes pediátricos e adultos1

Se tem doentes que apresentam qualquer combinação destas manifestações, inclua a ASMD no seu diagnóstico diferencial

Reconheça as principais manifestações clínicas da ASMD precocemente

Sinais de ASMD

Algumas das manifestações clínicas mais comuns da ASMD incluem1:

dos doentes apresentam esplenomegalia

dos doentes apresentam doença pulmonar intersticial

dos doentes apresentam hepatomegalia

dos doentes apresentam trombocitopenia

Não deixe a ASMD ficar irreconhecida

Suspeite de ASMD se observar qualquer combinação dos sinais e sintomas comuns

Poderá ter doentes com ASMD na sua consulta?

Os sinais e sintomas de ASMD mimetizam frequentemente os de outras doenças lisossomais de sobrecarga, neoplasias malignas hematológicas e doenças cardíacas e pulmonares.

aA disfunção pulmonar é menos comum na doença de Gaucher do que na ASMD.1,11

O diagnóstico paralelo para a ASMD e a doença de Gaucher pode ajudar a reduzir o atraso no diagnóstico em doentes com ASMD.2

 

O diagnóstico paralelo para a ASMD e a doença de Gaucher pode ajudar a reduzir o atraso no diagnóstico em doentes com ASMD.2

Inclua a ASMD no seu diagnóstico diferencial ao considerar outras doenças que tenham uma apresentação semelhante

A ASMD pode causar uma multiplicidade de sinais e sintomas.1

Saiba mais sobre as muitas manifestações da ASMD.

    1. McGovern MM, Avetisyan R, Sanson B-J, Lidove O. Disease manifestations and burden of illness in patients with acid sphingomyelinase deficiency (ASMD). Orphanet J Rare Dis. 2017;12:41. doi:10.1186/s13023-017-0572-x.
    2. McGovern MM, Dionisi-Vici C, Giugliani R, et al. Consensus recommendation for a diagnostic guideline for acid sphingomyelinase deficiency. Genet Med. 2017;19(9)967-974. doi:10.1038/gim.2017.7.
    3. Grabowski GA, Andria G, Baldellou A, et al. Pediatric non-neuronopathic Gaucher disease: presentation, diagnosis and assessment: consensus statements. Eur J Pediatr. 2004;163(2):58-66. doi:10.1007/s00431-003-1362-0.
    4. Larson RA, Anastasi J. Acute lymphoblastic leukemia: clinical presentation, diagnosis, and classification. In: Estey EH, Faderl SH, Kantarjian HM, eds. Hematologic Malignancies: Acute Leukemias. Heidelberg, Germany: Springer-Verlag; 2008:109-118.
    5. Freedman A. Follicular lymphoma: 2018 update on diagnosis and management. Am J Hematol. 2018;93(2):296-305. doi:10.1002/ajh.24937.
    6. Shankland KR, Armitage JO, Hancock BW. Non-Hodgkin lymphoma. Lancet. 2012;380(9844):848-857. doi:10.1016/S0140-6736(12)60605-9.
    7. Liang JT. Hepatitis B: the virus and disease. Hepatology. 2009;49(suppl 5):S13-S21. doi:10.1002/hep.22881.
    8. Watson RDS, Gibbs CR, Lip GYH. ABC of heart failure: clinical features and complications. BMJ. 2000;320(7229):236-239.
    9. Kobelska-Dubiel N, Klincewicz B, Cichy W. Liver disease in cystic fibrosis. Prz Gastroenterol. 2014;9(3)136-141. doi:10.5114/pg.2014.43574.
    10. Naehrig S, Chao C-M, Naehrlich L. Cystic fibrosis: diagnosis and treatment. Dtsch Arztebl Int. 2017;114(33-34):564-574.
    11. Pastores GM, Weinreb NJ, Aerts H, et al. Therapeutic goals in the treatment of Gaucher disease. Semin Hematol. 2004;41(4 suppl 5):4-14.

 MAT-PT-2000466-1.0 - Junho de 2023