Viver com doença de Pompe

Tópicos abordados nesta secção:

Carga para o doente

Em todos os tipos de doença de Pompe, os cuidadores reportaram gastar uma média de 17,7 horas por semana a prestar cuidados informais, e aproximadamente 50% desses cuidadores atribuíram os problemas de saúde mental e de atividades diárias à prestação de cuidados informais.1

Impacto da doença de Pompe de início tardio (LOPD) na qualidade de vida

  • A fraqueza muscular progressiva leva a problemas de mobilidade2
  • Dificuldade em tarefas do dia-a-dia, como caminhar, levantar-se ou subir escadas2
  • Necessidade de dispositivos de assistência, como bengala, andarilho ou ventilador2
  • Perda de independência3
  • Pode afetar o bem-estar do doente a nível físico, social, emocional e financeiro1

Impacto da IOPD na qualidade de vida

  • Para a gestão dos sintomas podem ser necessários profissionais de saúde de diversas especialidades, como doenças metabólicas, imunologia, cardiologia, neurologia, nutrição, pediatria do desenvolvimento, pneumologia, urologia e/ou anestesiologia4,5
  • A coordenação dos cuidados de saúde pode ser um desafio. As avaliações contínuas podem causar dificuldades emocionais, financeiras e logísticas às famílias e cuidadores4,5

Estão disponíveis recursos e apoio para doentes de Pompe, para os seus cuidadores e para os profissionais de saúde

Fornecer recursos específicos para o doente pode ajudar a aliviar o peso sentido pelos cuidadores4

A perspetiva do doente

O Sean e a Cheryl são irmãos e partilham a sua experiência com a doença de Pompe. Após o Sean saber qual o seu diagnóstico, encorajou a irmã a ser testada e ela também foi diagnosticada com doença de Pompe. Juntos partilham a sua perspetiva quanto à importância de se apoiarem mutuamente e do rastreio familiar.

A Shaylee é uma rapariga de 17 anos especial. Após ter sido diagnosticada com doença de Pompe, decidiu rapidamente que a sua doença não iria definir aquilo que ela era capaz de fazer. A Shaylee é muito ativa na sua comunidade e continua a participar em muitos dos seus hobbies preferidos, apesar de ter uma doença genética rara neuromuscular.

As irmãs Ana Paula e Yolanda foram diagnosticadas com doença de Pompe. Numa série de pequenos vídeos, contam-nos como se sentiram quando foram diagnosticadas ou qual o impacto que a doença teve no seu percurso escolar e vida de adolescente. Veja o vídeo abaixo e a série completa no canal de YouTube Raras e Especiais.

Ajude a aumentar o conhecimento da doença de Pompe

Recursos para o doente ou cuidador

Para quem sofre de uma doença rara, é muitas vezes importante o sentimento de pertença, de saber que não se está sozinho e que há mais pessoas com percursos similares, podendo haver lugar à entreajuda. Neste sentido, podem ser muito benéficos para os doentes as Associações de Doentes e os grupos de doentes, que fomentam o conhecimento acerca da doença e a partilha de experiências.

Raras e Especiais

As plataformas Raras e Especiais proporcionam informação em português sobre a doença de Pompe e permitem encontrar pessoas que passem pelos mesmos desafios de viver com esta doença. Partilhe estes canais com os seus doentes de Pompe:

  • Website Raras e Especiais
    • Engloba uma secção inteiramente dedicada à doença de Pompe e, de forma simples, explica o que é a doença, quais os sinais e sintomas, métodos de diagnóstico e a importância do rastreio familiar, entre outros temas. O website procura providenciar recursos para ajudar os doentes a viverem com a doença de Pompe, bem como fornece ainda informações mais genéricas sobre doenças raras, como por exemplo, apoios financeiros para pessoas com doenças raras.
  • Facebook Raras e Especiais
    • Página dedicada à partilha de informação sobre várias doenças raras, onde se inclui a doença de Pompe. São partilhados testemunhos de doentes e de profissionais de saúde que podem ajudar o doente a saber lidar com a sua doença. Uma vez que é uma comunidade, facilita ainda o encontro de outras pessoas que possam estar a passar por uma situação semelhante, em Portugal.

 

App Unique Portugal

Está ainda disponível a Unique Portugal, uma aplicação para doentes e cuidadores, que pode ser consultada pelos profissionais de saúde, que fornece conteúdo educativo sobre a doença, bem como outras informações complementares para ajudar o doente na gestão da sua doença e na melhoria da sua qualidade de vida. Nesta aplicação para dispositivos móveis é possível:

  • Ver dicas de receitas nutritivas e de exercício físico, adaptadas à doença
  • Criar alertas para medicação e consultas
  • Registar diariamente vários sintomas e obter relatórios que podem ser partilhados com o médico
  • Obter informação em português sobre a doença
  • Cuidar do bem-estar geral, com desafios para o corpo, a mente e o espírito
  • Aceder a notícias e informação sobre a doença e/ou sobre doenças raras

Explore a Unique Portugal e partilhe com os seus doentes:

 

Associações de Doentes

Confira ainda abaixo as Associações de Doentes para a doença de Pompe:

 

  • APL – Associação Portuguesa de Doenças do Lisossoma
    • A APL, foi criada em 1992 e trabalha com Doenças Lisossomais de Sobrecarga, entre as quais podemos encontrar as doenças MPS I, ASMD, Gaucher, Fabry e Pompe.
      A Associação, presidida por António Silva visa proporcionar apoio financeiro, social, administrativo e educacional através da divulgação de informação, a famílias afetadas com doenças do lisossoma.

 

  • APN – Associção Portuguesa de Neuromusculares
    A APN foi fundada em 1992, por uma família onde coexistiam dois elementos com Atrofia Muscular Espinhal, e ao longo destes 30 anos tem trabalhado em várias frentes e participado em vários projetos. O foco desta associação são as doenças neuromusculares, grupo onde se inclui a doença de Pompe.
    A Associação, presidida por Joaquim Brites, procura promover os direitos do doente e dos cuidadores, facultar apoio material, moral e técnico, sensibilizar a opinião pública e os partidos políticos. A APN possui serviços de psicologia, ação social, terapia ocupacional e fisioterapia disponíveis para os seus associados.

 

  • RD-Portugal
    A RD-Portugal, União das Associações das Doenças Raras de Portugal, foi formalizada em 2021 e representa, até à data, 34 associações de Doenças Raras.
    A sua missão passa por trazer as Doenças Raras para a agenda pública e participa ativamente em ações diretamente ligadas às políticas de saúde, aos centros de referência e a iniciativas que promovam a criação de registos de dados para uma maior equidade no acesso aos medicamentos órfãos.
    Além disso, A RD Portugal presidida por Paulo Gonçalves, é membro do National Mirror Group do Programa Europeu para as Doenças Raras (NMG – EJPRD) e o membro português do Conselho de Alianças Nacionais da EURORDIS.

 

  • SERaro
    A SERaro - Associação das Síndromes excecionalmente Raras em Portugal, fundada em dezembro de 2021, nasceu da necessidade de dar voz a todas as doenças excecionalmente raras, que por serem tão raras não tinham representatividade, bem como a todas as pessoas sem diagnóstico.
    Tem como objetivo principal contribuir para melhorar as condições de vida dos portadores de doenças raras e pessoas que aguardam confirmação de diagnóstico, bem como, das pessoas que com estas convivem.
    A SERaro, presidida por André Correia, faz parte da União de Associações da RD Portugal e representa atualmente 7 doenças raras diferentes.

    1. Kanters TA, et al. Mal Genet Metab.2013;110(3):281-286. doi:10.10164ymgme.2013.07.020.
    2. Winkel LPF, et al. J Neural. 2005;252(80):875-884. doi:10.1007/s00415-005-0922-9.
    3. Schoser B, et al. NOG Neural. 2017;17(1):202. doi:10.1186/s12883-017-0983-2.
    4. Kishnani PS, et al: ACMG Work Group on Management of Pompe Disease. Genet Med. 2006;8(5):267-288. doi:10.1097/01.gim.0000218152.8743413.
    5. Kronn DF, et al. Pediatrics. 2017;140(suppl 1):524-545.doi:10.1542/peds.2016-0280E.

MAT-PT-2000584-1.0 - Agosto de 2023