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Desvendar a ASMD

Esplenomegalia? Hepatomegalia? Trombocitopenia? Envolvimento pulmonar?

Mostre aos seus doentes o caminho para o diagnóstico de ASMD

O seu diagnóstico diferencial pode fazer toda a diferença

A deficiência em esfingomielinase ácida (acid sphingomyelinase deficiency, ASMD), historicamente conhecida como doença de Niemann-Pick tipos A, A/B e B, é uma doença progressiva e multiorgânica que pode afetar doentes pediátricos e adultos1

Se tem doentes que apresentam qualquer combinação destas manifestações, inclua a ASMD no seu diagnóstico diferencial

Reconheça as principais manifestações clínicas da ASMD precocemente

Suspeitar e referenciar

Sinais de ASMD

Algumas das manifestações clínicas mais comuns da ASMD incluem1:

dos doentes apresentam esplenomegalia

dos doentes apresentam doença pulmonar intersticial

dos doentes apresentam hepatomegalia

dos doentes apresentam hepatomegalia

Não deixe a ASMD ficar irreconhecida

Suspeite de ASMD se observar qualquer combinação dos sinais e sintomas comuns

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Poderá ter doentes com ASMD na sua consulta?

Os sinais e sintomas de ASMD mimetizam frequentemente os de outras doenças lisossomais de sobrecarga, neoplasias malignas hematológicas e doenças cardíacas e pulmonares.

aA disfunção pulmonar é menos comum na doença de Gaucher do que na ASMD.1,11  O diagnóstico paralelo para a ASMD e a doença de Gaucher pode ajudar a reduzir o atraso no diagnóstico em doentes com ASMD.2

O diagnóstico paralelo para a ASMD e a doença de Gaucher pode ajudar a reduzir o atraso no diagnóstico em doentes com ASMD.2

Inclua a ASMD no seu diagnóstico diferencial ao considerar outras doenças que tenham uma apresentação semelhante

Faça o download da tabela de diagnóstico diferencial

A ASMD pode causar uma multiplicidade de sinais e sintomas.1

Saiba mais sobre as muitas manifestações da ASMD.

Manifestações da ASMD

Referências:

  1. McGovern MM, Avetisyan R, Sanson B-J, Lidove O. Disease manifestations and burden of illness in patients with acid sphingomyelinase deficiency (ASMD). Orphanet J Rare Dis. 2017;12:41. doi:10.1186/s13023-017-0572-x.
  2. McGovern MM, Dionisi-Vici C, Giugliani R, et al. Consensus recommendation for a diagnostic guideline for acid sphingomyelinase deficiency. Genet Med. 2017;19(9)967-974. doi:10.1038/gim.2017.7.
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  7. Liang JT. Hepatitis B: the virus and disease. Hepatology. 2009;49(suppl 5):S13-S21. doi:10.1002/hep.22881.
  8. Watson RDS, Gibbs CR, Lip GYH. ABC of heart failure: clinical features and complications. BMJ. 2000;320(7229):236-239.
  9. Kobelska-Dubiel N, Klincewicz B, Cichy W. Liver disease in cystic fibrosis. Prz Gastroenterol. 2014;9(3)136-141. doi:10.5114/pg.2014.43574.
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  11. Pastores GM, Weinreb NJ, Aerts H, et al. Therapeutic goals in the treatment of Gaucher disease. Semin Hematol. 2004;41(4 suppl 5):4-14.
MAT-PT-2000466-1.0 - Junho de 2023