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Gestão da doença

Guidelines para monitorização da doença de Pompe

Um diagnóstico atempado e uma monitorização contínua são críticos para melhorar a resposta terapêutica em doentes com doença de Pompe1,2

Apesar da base subjacente da doença de Pompe ser a degeneração muscular progressiva, a doença pode afetar vários órgãos e sistemas. Para um cuidado compreensivo ao doente, a monitorização da doença deve ser feita através de uma equipa de profissionais de saúde multidisciplinar.1,3

Equipas multidisciplinares de médicos especialistas nos EUA produziram umas guidelines para a monitorização da doença de Pompe, que foram aprovadas pelo American College of Medical Genetics (ACMG) e pela American Association of Neuromuscular and Electrodiagnostic Medicine (AANEM).1,4 O European Pompe Consortium (EPOC) também desenvolveu umas guidelines de gestão da doença, com base nas medidas de avaliação para doentes adultos com doença de Pompe.5

Guidelines dos EUA, aprovadas pelo ACMG e pela AANEM

Ver as guidelines dos EUA em PubMed.gov

Monitorização contínua5

  • Devido à natureza progressiva e imprevisível da doença de Pompe, uma monitorização regular do doente é essencial
  • Apenas através de uma monitorização ativa e contínua se podem identificar rapidamente alterações no estado clínico do doente e ajustar o plano de tratamento e/ou de monitorização.

Frequência do acompanhamento1,4,6

  • Todas as crianças com doença de Pompe rapidamente progressiva devem ter uma monitorização próxima e frequente.
  • Em doentes mais velhos, em que a doença progride mais lentamente, a linha de orientação generalizada é fazer um acompanhamento de 6 a 12 meses.
  • A equipa de cuidados de saúde de cada doente deve determinar a natureza e a frequência das avaliações, de acordo com as necessidades clínicas individuais.

Guia de monitorização do envolvimento respiratório disponível.

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Diagnostique atempadamente a doença de Pompe para ajudar a otimizar a gestão dos sintomas1,2

Em doentes de Pompe, o acompanhamento multidisciplinar atempado e contínuo é essencial para gerir os sintomas e melhorar os resultados terapêuticos.1,2

Diagnostique a doença de Pompe

Áreas de avaliação

Áreas chave para monitorizar a doença de Pompe

Cardíaca (IOPD)1

  • tratamento, a maioria dos doentes more de falência cardiorrespiratória até ao primeiro ano de idade
  • Raio-X torácico e ecocardiograma (ECG) para avaliar a cardiomiopatia
  • ECG de ambulatório de 24h em casos graves

Saúde geral1

  • Monitorização do peso e do crescimento
  • Avaliação física
  • Avaliações da qualidade de vida (bem-estar mental e emocional)

Respiratório1,7

  • A falência respiratória é a causa mais comum de morte entre doentes de Pompe
  • Avaliações de rotina da função pulmonar (como capacidade vital forçada e força diafragmática)
  • História do sono detalhada e monitorização contínua para distúrbio respiratório do sono

Musculoesquelética e neurológica1,4

  • Avaliações contínuas, incluindo radiografia, eletromiografia e marcos de desenvolvimento motor de referência
  • Testar para a baixa densidade mineral óssea

Gestão de sintomas

O acompanhamento multidisciplinar atempado e a longo prazo é crítico para o sucesso da gestão da doença de Pompe e, quando possível, deve ser liderado por um médico com experiência na doença de Pompe1,2

Reabilitação física1

  • Fisioterapia
  • Terapia ocupacional
  • Terapia da fala
  • Dispositivos adaptativos e de assistência
  • Cirurgia e/ou intervenção ortopédica

Suporte respiratório1

  • Uso suplementar de oxigénio (restrito a determinadas situações)
  • Limpeza das secreções das vias aéreas, através de tosse assistida ou de outras técnicas
  • Várias formas de ventilação mecânica para ajudar os músculos da respiração enfraquecidos, com traqueostomia nos casos mais graves
  • Alterações na alimentação para reduzir os riscos de aspiração
  • Calendário de vacinação atualizado, incluindo vacinas contra pneumococcus e influenza

Acompanhamento cardíaco (IOPD)1,8,9

  • Avaliações cardíacas frequentes e gestão de sintomas
  • Tratamentos farmacológicos, dependendo do estadio da cardiomiopatia
  • Cirurgia, avaliando cuidadosamente o risco da anestesia em crianças com IOPD

Apoio psicossocial1,4,10

  • Aconselhamento individual e familiar
  • Acesso a educação para a doença
  • Associações de Doentes
  • Grupos de apoio e redes para facilitar a conexão entre doentes
  • Serviços de saúde mental e de assistência social

Cuidados médicos gerais1,4

  • Dieta, fisioterapia, exercício físico e outras técnicas que assegurem uma nutrição adequada
  • Tomar especial cuidado com a medicação e os seus efeitos secundários e com as recomendações após cirurgias
  • Estratégias para prevenir e gerir infeções

Objetivos terapêuticos chave e avaliações essenciais para uma gestão efetiva da doença de Pompe

  • Aumento da sobrevida, incluindo sobrevida livre de ventilador10,11
  • Melhorar as funções musculares cardíaca e esquelética10,11
  • Estabilizar ou melhorar as funções pulmonar e motora10,11
  • Reduzir a acumulação de glicogénio lisossomal11
  • Manter ou melhorar a qualidade de vida1,10,11
  • Alcançar os marcos de desenvolvimento, bem como promover ganhos motores e crescimento e doentes pediátricos1,10,11
  • Atrasar a necessidade de assistência para a marcha e de ventilação em doentes adultos1

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Tratamento da doença de Pompe

O tratamento para a doença de Pompe baseia-se em terapias de suporte e em terapêuticas específicas para tratar a causa subjacente da doença.

Conheça as guidelines para iniciar ou parar o tratamento

O tratamento deve ser iniciado em doentes que cumpram os seguintes critérios:5

  1. O doente deve ter um diagnóstico confirmado de doença de Pompe, estabelecido por análise da atividade enzimática em leucócitos, fibroblastos ou músculo esquelético e/ou demonstração de variantes patogénicas em ambos os alelos do gene GAA. Um teste positivo em DBS deve ser sempre seguido por uma das análises anteriores para confirmação do diagnóstico.
  2. O doente deve ser sintomático, isto é, deve ter fraqueza do músculo esquelético ou envolvimento dos músculos respiratórios, conforme observado utilizando avaliações clínicas.
  3. O doente deve comprometer-se a receber tratamento regular (a cada duas semanas) e monitorização regular (pelo menos uma vez por ano) para avaliar a sua resposta ao tratamento.
  4. O médico deve comprometer-se com tratamento e monitorização regulares.
  5. O doente deve ter função residual dos músculos esqueléticos e respiratórios, que é considerada como funcionalmente relevante e clinicamente importante para o doente manter ou melhorar.
  6. O doente não deve ter outra doença ameaçadora da vida que esteja num estado avançado, e em que o tratamento para prolongar a vida seja inapropriado.

Considere parar o tratamento devido a alguma das seguintes razões:

  1. O doente sofre de reações associdas à perfusão graves que não podem ser geridas de forma apropriada.
  2. São detetados títulos elevados de anticorpos que contrariam significativamente o efeito da terapêutica de substituição enzimática (TSE).
  3. O doente deseja parar a TSE.
  4. O doente não cumpre as perfusões regulares ou as avaliações clínicas anuais.
  5. O doente tem outra doença ameaçadora da vida que está num estado avançado, e em que o tratamento para prolongar a vida é inapropriado.
  6. Não existe indicação de que as funções dos músculos esquelético e/ou respiratório tenham estabilizado ou melhorado nos primeiros 2 anos após o início do tratamento, de acordo com as avaliações clínicas.

Uma vez suspenso o tratamento, caso haja uma deterioração mais galopante da doença em relação ao período durante o tratamento, pode ser considerada a retoma da TSE.5

Diagnostique atempadamente a doença de Pompe para ajudar a otimizar a gestão dos sintomas1,2

Em doentes de Pompe, o acompanhamento multidisciplinar atempado e contínuo é essencial para gerir os sintomas e melhorar os resultados terapêuticos.1,2

Diagnostique a doença de Pompe

Referências

  1. Kishnani PS, et al; ACMG Work Group on Management of Pompe Disease. Genet Med. 2006;8(5):267-288. doi:10.1097/01.gim.0000218152.87434.f3.
  2. American Association of Neuromuscular and Electrodiagnostic Medicine. Muscle Nerve. 2009;40(1):149-160. doi:10.1002/mus.21393.
  3. Kishnani PS, et al. 1 Pediatr. 2004;144(5 suppl):S35-S43.
  4. Cupler EJ, et al; AANEM Consensus Committee on Late-Onset Pompe Disease. Muscle Nerve. 2012;45(3):319-333. doi:10.1002/mus.22329.
  5.  van der Ploeg AT, et al. Euri Neurol. 2017;24(6):768-e31. doi:10.1111/ene.13285.
  6. Hahn A, et al. Ann Trans( Med. 2019;7(13):283. dok 10.21037/atm.2019.04.70.
  7. Winkel LPF, et al. J Neural. 2005;252(80):875-884. doi:10.1007/s00415-005- 0922-9.
  8. Kishnani PS, et al; Infantile-Onset Pompe Disease Natural History Study Group. JPediatr. 2006;148(5):671-676. doi:10.1016/j.jpeds.2005.11.033.
  9. Bosman L, et al. Paediatr Anaesth. 2018;28(5):428-435. doi:10.1111/pan.13361.
  10. Barba-Romero MA, Barrot E, Bautista-Lorite J, et al. Clinical guidelines for late-onset Pompe disease. Rev NeuroL 2012;54(8):497-507.
  11. Llerena JC Jr, Nascimento OJ, Oliveira AS, et al. Guidelines for the diagnosis, treatment and clinical monitoring of patients with juvenile and adult Pompe disease. Arq Neuropsiquiatr. 2016;74(2):166-176.doi:10.1590/0004-282X20150194.
MAT-PT-2000584-1.0 - Agosto de 2023