Sinais e sintomas da ASMD

Os sinais e sintomas multiorgânicos de deficiência em esfingomielinase ácida (acid sphingomyelinase deficiency, ASMD) são heterogéneos e progressivos1

Os doentes com ASMD tipo A podem sofrer sintomas agudos e rapidamente fatais1-3

Os sintomas apresentam-se na primeira infância e progridem rapidamente, normalmente causando a morte aos 2 a 3 anos de idade. As manifestações mais frequentes incluem hepatoesplenomegalia, má evolução de crescimento, doença pulmonar intersticial, máculas vermelho-cereja, interrupção do desenvolvimento e neurodegeneração persistente1,4-6

Os doentes com ASMD tipos A/B e B podem viver com uma variedade de sintomas consistentemente progressivos e cronicamente debilitantes.1

As manifestações progridem menos rapidamente do que no tipo A e podem incluir qualquer combinação das seguintes1:

BAÇO
  • Esplenomegalia (pode ser até 30 vezes o tamanho normal)1
  • Dor, pressão e saciedade precoce devido a dilatação do baço1
PULMÕES
  • Doença pulmonar intersticial1
  • Infeções respiratórias, incluindo pneumonia1
  • Falta de ar e fadiga crónica1
FÍGADO
  • Hepatomegalia1
  • Fibrose e cirrose1
  • Dislipidemia1
HEMATOLÓGICAS
  • Trombocitopenia1
  • Hemorragias excessivas e predisposição para hematomas1
  • Anemia e leucemia1
NEUROLÓGICASa
  • Alterações graves (compromisso da função cognitiva, perda da função motora, etc.) 1
  • Hipotonia/hiporreflexia1
CARDÍACAS
  • Disfunção cardíaca desde a idade precoce1
  • Doença arterial ou doença valvular cardíaca1
ESQUELÉTICAS
  • Dor nas costas, membros e/ou nas articulações1
  • Fraturas patológicas1
  • Osteopenia em crianças e adultos1
  • Osteoporose em adultos1
CRESCIMENTO E DESENVOLVIMENTO
  • Atraso do crescimento em adolescentes, estando a altura nos adultos dentro do limite inferior do normal1
  • Atrasos no atingimento de marcos de desenvolvimento em crianças1
  • Dificuldades de aprendizagem, alterações comportamentais e/ou perda de mobilidade ou coordenação1

aMais prevalente na ASMD tipos A e A/B. No tipo A/B, os sintomas neurológicos podem ser ligeiros a graves e não são caracterizados pela progressão rápida. No tipo B, os sintomas neurológicos estão ausentes ou são ligeiros.1

Inclua a ASMD no seu diagnóstico diferencial quando observar qualquer combinação destes sinais ou sintomas

Os sinais e sintomas de ASMD mimetizam frequentemente os de outras doenças lisossomais de sobrecarga, neoplasias malignas hematológicas e doenças cardíacas ou pulmonares7

Qualidade de vida na ASMD

Viver com ASMD

A ASMD pode afetar a qualidade de vida dos doentes.

As manifestações de ASMD podem limitar a capacidade do doente de funcionar, perturbar a sua vida pessoal e afetar a respetiva perspetiva de futuro1,2

  • Necessidade frequente de hospitalizações, terapêutica sintomática, procedimentos clínicos e dispositivos médicos1
  • Atividade física limitada e incapacidade de cumprir obrigações na escola, no trabalho e nas relações pessoais2
  • Sentimentos de isolamento social e rejeição2

O diagnóstico precoce de ASMD é essencial para melhorar a perspetiva dos doentes

O diagnóstico e tratamento dos sintomas de ASMD podem ajudar a aliviar a incerteza e melhorar a qualidade de vida dos doentes2,7

    1. McGovern MM, Avetisyan R, Sanson B-J, Lidove O. Disease manifestations and burden of illness in patients with acid sphingomyelinase deficiency (ASMD). Orphanet J Rare Dis. 2017;12:41. doi:10.1186/s13023-017-0572-x.
    2. Henderson SL, Packman W, Packman S. Psychosocial aspects of patients with Niemann-Pick disease, type B. Am J Med Genet A. 2009;149A(11):2430-2436. doi:10.1002/ajmg.a.33077.
    3. McGovern MM, Lippa N, Bagiella E, Schuchman EH, Desnick RJ, Wasserstein MP. Morbidity and mortality in type B Niemann-Pick disease. Genet Med. 2013;15(8):618-623. doi:10.1038/gim.2013.4.
    4. Wasserstein M, Dionisi-Vici C, Giugliani R, et al. Recommendations for clinical monitoring of patients with acid sphingomyelinase deficiency (ASMD). Mol Genet Metab. 2019;126(2):98-105. doi:10.1016/j.ymgme.2018.11.014.
    5. McGovern MM, Aron A, Brodie SE, Desnik RJ, Wasserstein MP. Natural history of type A Niemann-Pick disease: possible endpoints for therapeutic trials. Neurology. 2006;66(2):228-232.
    6. Schuchman EH, Desnick RJ. Types A and B Niemann-Pick disease. Mol Genet Metab. 2017;120(1-2):27-33. doi:10.1016/j.ymgme.2016.12.008.
    7. McGovern MM, Dionisi-Vici C, Giugliani R, et al. Consensus recommendation for a diagnostic guideline for acid sphingomyelinase deficiency. Genet Med. 2017;19(9)967-974. doi:10.1038/gim.2017.7.

MAT-PT-2000466-1.0 - Junho de 2023