Reconhecer a ASMD

Para doentes com deficiência em esfingomielinase ácida (acid sphingomyelinase deficiency, ASMD), chegar a um diagnóstico pode demorar até 5 anos1

Inclua a ASMD precocemente no seu diagnóstico diferencial para diminuir a incerteza dos doentes e potencialmente reduzir os danos causados pela doença2,3

Suspeite de ASMD quando observar qualquer combinação destas manifestações frequentes:

dos doentes apresentam esplenomegalia4

dos doentes apresentam doença pulmonar intersticial4

dos doentes apresentam hepatomegalia4

dos doentes apresentam trombocitopenia4

A esplenomegalia e a hepatomegalia são frequentemente os primeiros sinais de ASMD4

Se observar qualquer um dos sinais ou sintomas frequentes, considere uma avaliação mais detalhada para ASMD4

Avaliação de ASMD para referenciação

McGovern MM, et al. Genet Med. 2017;19(9)967-974

Abreviatura: HDL = Colesterol HDL (high-density lipoprotein cholesterol)

O diagnóstico precoce de ASMD é fundamental para a gestão adequada da doença2

Referencie os doentes que apresentarem qualquer combinação dos principais sinais e sintomas

A ASMD e a doença de Gaucher

Devido à sobreposição clínica significativa, é recomendado o diagnóstico paralelo para a ASMD e para a doença de Gaucher para um diagnóstico correto.2

Entre os doentes com suspeita de doença de Gaucher, 1 é diagnosticado com ASMD por aproximadamente cada 4 diagnosticados com doença de Gaucher.5,a

As manifestações da ASMD podem assemelhar-se às da doença de Gaucher4,6

McGovern MM, et al. Genet Med. 2017;19(9)967-974

Abreviatura: HDL = Colesterol HDL (high-density lipoprotein cholesterol)

Embora a ASMD e a doença de Gaucher se apresentem de forma semelhante, cada uma é diferenciada por uma deficiência de enzima lisossomal diferente2:
ASMD: deficiência da atividade da enzima esfingomielinase ácida (acid sphingomyelinase, ASM)2
Doença de Gaucher: deficiência da atividade da enzima β-glucosidase ácida2


aDe acordo com o observado em análises laboratoriais em gota de sangue seco (DBS – dried blood spot), realizadas com amostras na Europa, Médio Oriente e África do Sul.7

 

Ajude a reduzir o atraso no diagnóstico

O diagnóstico paralelo para ASMD e para a doença de Gaucher podem ajudar a reduzir o atraso no diagnóstico em doentes com ASMD2

    1. McGovern MM, Wasserstein MP, Giugliani R, et al. A prospective, cross-sectional survey study of the natural history of Niemann-Pick disease type B. Pediatrics. 2008;122(2): e341-e349. doi:10.1542/peds.2007-3016.
    2. McGovern MM, Dionisi-Vici C, Giugliani R, et al. Consensus recommendation for a diagnostic guideline for acid sphingomyelinase deficiency. Genet Med. 2017;19(9)967-974. doi:10.1038/gim.2017.7.
    3. Henderson SL, Packman W, Packman S. Psychosocial aspects of patients with Niemann-Pick disease, type B. Am J Med Genet A. 2009;149A (11):2430-2436. doi:10.1002/ajmg.a.33077.
    4. McGovern MM, Avetisyan R, Sanson B-J, Lidove O. Disease manifestations and burden of illness in patients with acid sphingomyelinase deficiency (ASMD). Orphanet J Rare Dis. 2017;12:41. doi:10.1186/s13023-017-0572-x.
    5. Oliva P, Schwarz M, Mechtler T, et al., Importance to include differential diagnostics for acid sphingomyelinase deficiency (ASMD) in patients suspected to have Gaucher disease. Mol Genet Metab. 2023;139(1):107563. doi:10.1016/j.ymgme.2023.107563
    6. Grabowski GA, Andria G, Baldellou A, et al. Pediatric non-neuronopathic Gaucher disease: presentation, diagnosis and assessment: consensus statements. Eur J Pediatr. 2004;163(2):58-66. doi:10.1007/s00431-003-1362-0.
    7. Lukacs B, Nieves Cobos P, Murko S, Santer R, Kasper D, Wessels C. Multiplexed testing for Gaucher, Niemann Pick A/B disease and acid lipase deficiency. Poster presented at: 14th Annual WORLDSymposium; February 5-9, 2018; San Diego, CA

MAT-PT-2000466-1.0 - Junho de 2023