Diagnóstico da ASMD
Esplenomegalia? Hepatomegalia? Trombocitopenia? Envolvimento pulmonar?
Mostre aos seus doentes o caminho para o diagnóstico de ASMD
Reconhecer a ASMD
Para doentes com deficiência em esfingomielinase ácida (acid sphingomyelinase deficiency, ASMD), chegar a um diagnóstico pode demorar até 5 anos1
Inclua a ASMD precocemente no seu diagnóstico diferencial para diminuir a incerteza dos doentes e potencialmente reduzir os danos causados pela doença2,3
Suspeite de ASMD quando observar qualquer combinação destas manifestações frequentes:
dos doentes apresentam esplenomegalia4
dos doentes apresentam doença pulmonar intersticial4
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dos doentes apresentam hepatomegalia4
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dos doentes apresentam trombocitopenia4
A esplenomegalia e a hepatomegalia são frequentemente os primeiros sinais de ASMD4
Se observar qualquer um dos sinais ou sintomas frequentes, considere uma avaliação mais detalhada para ASMD4
Avaliação de ASMD para referenciação
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O diagnóstico precoce de ASMD é fundamental para a gestão adequada da doença2
Referencie os doentes que apresentarem qualquer combinação dos principais sinais e sintomas
A ASMD e a doença de Gaucher
Devido à sobreposição clínica significativa, é recomendado o diagnóstico paralelo para a ASMD e para a doença de Gaucher para um diagnóstico correto.2
Entre os doentes com suspeita de doença de Gaucher, 1 é diagnosticado com ASMD por aproximadamente cada 4 diagnosticados com doença de Gaucher.5,a
As manifestações da ASMD podem assemelhar-se às da doença de Gaucher4,6
Embora a ASMD e a doença de Gaucher se apresentem de forma semelhante, cada uma é diferenciada por uma deficiência de enzima lisossomal diferente2:
ASMD: deficiência da atividade da enzima esfingomielinase ácida (acid sphingomyelinase, ASM)2
Doença de Gaucher: deficiência da atividade da enzima β-glucosidase ácida2
aDe acordo com o observado em análises laboratoriais em gota de sangue seco (DBS – dried blood spot), realizadas com amostras na Europa, Médio Oriente e África do Sul.7
Ajude a reduzir o atraso no diagnóstico
O diagnóstico paralelo para ASMD e para a doença de Gaucher podem ajudar a reduzir o atraso no diagnóstico em doentes com ASMD2
Referências
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- McGovern MM, Dionisi-Vici C, Giugliani R, et al. Consensus recommendation for a diagnostic guideline for acid sphingomyelinase deficiency. Genet Med. 2017;19(9)967-974. doi:10.1038/gim.2017.7.
- Henderson SL, Packman W, Packman S. Psychosocial aspects of patients with Niemann-Pick disease, type B. Am J Med Genet A. 2009;149A (11):2430-2436. doi:10.1002/ajmg.a.33077.
- McGovern MM, Avetisyan R, Sanson B-J, Lidove O. Disease manifestations and burden of illness in patients with acid sphingomyelinase deficiency (ASMD). Orphanet J Rare Dis. 2017;12:41. doi:10.1186/s13023-017-0572-x.
- Oliva P, Schwarz M, Mechtler T, et al., Importance to include differential diagnostics for acid sphingomyelinase deficiency (ASMD) in patients suspected to have Gaucher disease. Mol Genet Metab. 2023;139(1):107563. doi:10.1016/j.ymgme.2023.107563
- Grabowski GA, Andria G, Baldellou A, et al. Pediatric non-neuronopathic Gaucher disease: presentation, diagnosis and assessment: consensus statements. Eur J Pediatr. 2004;163(2):58-66. doi:10.1007/s00431-003-1362-0.
- Lukacs B, Nieves Cobos P, Murko S, Santer R, Kasper D, Wessels C. Multiplexed testing for Gaucher, Niemann Pick A/B disease and acid lipase deficiency. Poster presented at: 14th Annual WORLDSymposium; February 5-9, 2018; San Diego, CA
