Diagnóstico e Gestão da Doença
Esplenomegalia? Hepatomegalia? Trombocitopenia? Envolvimento pulmonar?
Mostre aos seus doentes o caminho para o diagnóstico de ASMD
Teste para ASMD
Estão disponíveis se suspeitar de deficiência em esfingomielinase ácida (acid sphingomyelinase deficiency, ASMD)1
Diminua o tempo até ao diagnóstico com testes precoces e colaboração multidisciplinar1,2
- Um geneticista ou especialista em doenças metabólicas pode realizar os testes para diagnosticar de forma definitiva a ASMD1
Ensaio bioquímico enzimático para esfingomielinase (ASM)
Mediante suspeita de ASMD, deve ser realizado um ensaio bioquímico enzimático para ASM em leucócitos de sangue periférico isolados ou gotas de sangue seco (dried blood spots, DBS)1
- A baixa atividade da ASM nos leucócitos do sangue periférico confirma o diagnóstico de ASMD2
- A baixa atividade da ASM no DBS é indicativa de ASMD, mas não é confirmatória2
A confirmação adicional do diagnóstico pode ser obtida utilizando testes genéticos moleculares1
- Os testes genéticos moleculares não devem ser substituídos pelo ensaio bioquímico enzimático inicial para ASM1
Suspeite de ASMD
Suspeite de ASMD precocemente e referencie para um geneticista ou especialista em doenças metabólicas para gestão contínua dos sintomas
Gestão da ASMD
Gestão dos sintomas
Uma abordagem multidisciplinar é essencial para a gestão da ASMD1,2
Os doentes com ASMD beneficiam do tratamento multidisciplinar, que ajuda a controlar sintomas. Algumas intervenções comuns incluem1,2:
- Manifestações pulmonares: terapêutica crónica com oxigénio e vacinação contra a gripe e doença pneumocócica2
- Risco de lesões e hemorragias: modificação das atividades diárias e evitar desportos de contacto, terapia ocupacional e fisioterapia, bem como transfusões sanguíneas2
- Dislipidemia e aterosclerose: agentes hipolipemiantes2
- Restrição do crescimento: tratamento com hormona do crescimento2
Minimizar as complicações da ASMD
Através de uma abordagem terapêutica em colaboração com outros especialistas, poderá ajudar a controlar a dor causada pela ASMD1,2
Referências:
- McGovern MM, Dionisi-Vici C, Giugliani R, et al. Consensus recommendation for a diagnostic guideline for acid sphingomyelinase deficiency. Genet Med. 2017;19(9)967-974. doi:10.1038/gim.2017.7.
- McGovern MM, Avetisyan R, Sanson B-J, Lidove O. Disease manifestations and burden of illness in patients with acid sphingomyelinase deficiency (ASMD). Orphanet J Rare Dis. 2017;12:41. doi:10.1186/s13023-017-0572-x.
