MPS1
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Sobre MPS1
La MPS I es una condición genética causada por cambios patógenos en el gen IDUA, lo que conduce a una deficiencia de la enzima IDUA (alfa-L-iduronidasa). Debido a que es un trastorno genético, puede transmitirse a través de las familias cuando ambos padres portan cambios en este gen específico.
La condición se hereda con un patrón autosómico recesivo, lo que significa que una persona debe poseer dos copias del gen IDUA alterado para desarrollar MPS I. Este patrón de herencia afecta a hombres y mujeres por igual. Cuando ambos padres son portadores del gen alterado, existe una probabilidad de uno en cuatro (25%) en cada embarazo de que su hijo herede la condición.
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- Sanofi. Inheritance of MPS I. MAT-US-2205032-v1.0. 2022 Oct.
- Clarke LA. Mucopolysaccharidosis Type I. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2021. 2002 Oct 31 [Updated 2021 Feb 25].
MAT-MX-2600035-1.0-01/2026