Los biomarcadores son moléculas medibles en fluidos biológicos que reflejan procesos fisiológicos o patológicos. En enfermedades raras, se utilizan para confirmar diagnósticos, monitorear progresión de la enfermedad y evaluar respuesta a intervenciones. Su correcta interpretación requiere conocer los valores de referencia del laboratorio.

Una muestra de mala calidad puede generar resultados falsamente alterados, llevando a diagnósticos incorrectos o retrasos en la confirmación diagnóstica. Es fundamental seguir los protocolos de extracción, conservación y transporte establecidos por el laboratorio de referencia para garantizar la fiabilidad de los resultados.

La frecuencia de monitoreo depende de la enfermedad específica, la estabilidad clínica del paciente y los objetivos terapéuticos. En general, se recomienda seguimiento periódico según guías específicas de cada patología, ajustando la frecuencia ante cambios clínicos significativos o modificaciones en el manejo.