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Enfermedad de Gaucher: Fisiopatología, Tipos y Diagnóstico
Trastorno lisosomal hereditario por déficit de glucocerebrosidasa con acumulación en macrófagos, presentación multisistémica y confirmación mediante análisis enzimático y genético
La enfermedad de Gaucher es causada por mutaciones en el gen GBA que codifica la enzima glucocerebrosidasa (beta-glucosidasa ácida). El déficit enzimático provoca acumulación de glucocerebrósido en macrófagos del sistema reticuloendotelial, principalmente en hígado, bazo y médula ósea, generando las manifestaciones clínicas características.
El tipo 1 es el más frecuente, sin afectación neurológica primaria. El tipo 2 es de inicio neonatal o infantil con neurodegeneración grave y rápidamente progresiva. El tipo 3 tiene afectación neurológica de inicio más tardío y curso más lento. La clasificación orienta el pronóstico y las decisiones de manejo.
La enfermedad de Gaucher sigue un patrón de herencia autosómico recesivo. Ambos padres deben ser portadores para que un hijo desarrolle la enfermedad, con un 25% de riesgo por embarazo. El consejo genético familiar es fundamental para identificar portadores y ofrecer opciones de diagnóstico prenatal cuando sea pertinente.
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¿Qué es la Enfermedad de Gaucher? (3:17)
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Referencias
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