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- Source: Campus Sanofi
Simposio Clínico sobre Enfermedad de Pompe: ICNMD 2022
Enfoques diagnósticos actualizados, criterios de seguimiento y consideraciones terapéuticas para optimizar el abordaje clínico de la enfermedad de Pompe en distintos perfiles de pacientes
Los congresos de neurología muscular han avanzado en la estandarización de criterios diagnósticos para la forma de inicio tardío, el uso de biomarcadores como la hexose tetrasaccharide urinaria (Hex4) para monitoreo, y el rol creciente del tamizaje neonatal para detección precoz. Estos avances buscan reducir el retraso diagnóstico que aún supera los 5 años en muchos centros.
Los congresos especializados permiten la actualización continua sobre evidencia emergente, intercambio de experiencias entre centros de referencia y estandarización de protocolos diagnósticos y terapéuticos. Para enfermedades raras como Pompe, son espacios clave para consensuar criterios de seguimiento y optimizar decisiones en casos complejos.
La forma infantil clásica se presenta con miocardiopatía hipertrófica grave, hipotonía severa e insuficiencia respiratoria en los primeros meses de vida. La forma de inicio tardío tiene una evolución más lenta con predominio de debilidad muscular proximal y afectación respiratoria, sin la miocardiopatía característica de la forma infantil.
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ICNMD 2022 Pompe Symposium (13:49)
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