Los registros clínicos permiten acumular datos de pacientes con enfermedades de baja prevalencia que serían imposibles de estudiar en ensayos clínicos tradicionales. Aportan información sobre historia natural, variabilidad fenotípica, respuesta a intervenciones en el largo plazo y factores pronósticos, siendo instrumentos clave para la toma de decisiones basada en evidencia real.

Los registros típicamente incluyen datos demográficos, genotipo, edad de inicio y diagnóstico, función motora (escala MRC, test de 6 minutos marcha), función respiratoria (CVF, FVC), biomarcadores, intervenciones terapéuticas y eventos adversos. Esta información permite analizar trayectorias clínicas y correlacionar factores con desenlaces.

Los médicos pueden contribuir registrando datos de sus pacientes en plataformas nacionales o internacionales dedicadas, siguiendo los protocolos de recolección estandarizados. La participación activa en registros mejora la calidad del conocimiento colectivo sobre enfermedades raras y beneficia directamente a los pacientes al informar mejores estándares de atención.