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- Source: Campus Sanofi
¿Qué es la Enfermedad de Pompe?
Este video explora la enfermedad de Pompe, una patología genética causada por deficiencia de la enzima alfa-glucosidasa alfa. Se detallan las formas infantil y de inicio tardío, así como el Registro Internacional de Pompe. El análisis de datos genéticos y clínicos busca correlacionar mutaciones con la severidad de la enfermedad y predecir resultados terapéuticos.
¿Qué es la Enfermedad de Pompe? (5:12)
Referencias
Reuser A, et al. GAA variants and phenotypes among 1,079 patients with Pompe disease: Data from the Pompe Registry. Hum Mutat. 2019 Nov;40(11):2146-2164
Más sobre enfermedades raras
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Registro español de la enfermedad de Pompe - Dr. Rafael Jenaro
Glososis tipo dos, es una enfermedad en la cual se observan acúmulos de Glucógeno. Esta esta enfermedad ha sido se han observado más de 350 acotaciones patogénicas entre las conocidas en Exones e Intrones
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ICNMD 2022 Pompe Symposium - Jordi Díaz Manera Slides
Este video explora el papel crucial del momento del tratamiento en la enfermedad de Pompe de inicio tardío (EPIT). Destaca cómo el inicio temprano de la terapia de reemplazo enzimático (TRE) mejora significativamente los resultados, en particular la función respiratoria. La presentación también introduce el potencial de la resonancia magnética para detectar la degeneración muscular temprana, incluso en pacientes asintomáticos, enfatizando la importancia del diagnóstico y la intervención proactivos.
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Que la suspensión de la terapia sea la última opción Dr. Sergio Salgado
Que la suspensión de la terapia sea la última opción. No se debe pensar que la suspensión de la terapia sea la primera opción y ante una adversidad que se nos presente, es posible echar mano de otras opciones, ya que la suspensión es mucho más compleja de lo que se piensa (Estudio Suiza).