Glososis tipo dos, es una enfermedad en la cual se observan acúmulos de Glucógeno. Esta esta enfermedad ha sido se han observado más de 350 acotaciones patogénicas entre las conocidas en Exones e Intrones

Este video explora el papel crucial del momento del tratamiento en la enfermedad de Pompe de inicio tardío (EPIT). Destaca cómo el inicio temprano de la terapia de reemplazo enzimático (TRE) mejora significativamente los resultados, en particular la función respiratoria. La presentación también introduce el potencial de la resonancia magnética para detectar la degeneración muscular temprana, incluso en pacientes asintomáticos, enfatizando la importancia del diagnóstico y la intervención proactivos.

Que la suspensión de la terapia sea la última opción. No se debe pensar que la suspensión de la terapia sea la primera opción y ante una adversidad que se nos presente, es posible echar mano de otras opciones, ya que la suspensión es mucho más compleja de lo que se piensa (Estudio Suiza).