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¿Qué es la Enfermedad de Pompe?
La enfermedad de Pompe es un trastorno genético neuromuscular progresivo con algunos síntomas como la dificultad para ponerse de pie desde la posición sentada.

Explore la enfermedad de Pompe, un trastorno genético neuromuscular progresivo. Este video ilustra cómo la enfermedad de inicio tardío afecta la movilidad, dificultando tareas cotidianas como levantarse de una silla. A través de ejemplos de pacientes, se visualizan las variaciones en la presentación de los síntomas y la importancia del diagnóstico temprano.

¿Qué es la enfermedad de Pompe?

La enfermedad de Pompe es un trastorno neuromuscular genético, raro y progresivo, causado por la deficiencia de la enzima alfa-glucosidasa ácida. Esta deficiencia provoca acumulación de glucógeno en las células musculares, resultando en daño irreversible y pérdida de funciones motoras y respiratorias. La identificación temprana de síntomas es crucial para un diagnóstico y tratamiento oportunos, mejorando significativamente los resultados para los pacientes.

En esta primera parte del Thrombocast el Dr. Luis Antonio Meillón que es especialista en hematología junto con el cirujano ortopedista Felipe Cobaleda exponen más a detalle la prevención del tromboembolismo venoso, una complicación que se presenta en los pacientes de cirugía ortopédica. Es importante preguntarnos qué tan frecuente es esta complicación y en que pacientes suele ocurrir para dar inicio a la plática.

El siguiente video nos proporciona información sobre la enfermedad tromboembólica venosa que es una enfermedad frecuente, potencialmente mortal e infradiagnosticada. Es relevante hablar de esta enfermedad, así como de la disponibilidad de tratamientos profilácticos cuya eficacia es indudable. Ya que aún existe un porcentaje significativo de pacientes con un riesgo moderado/alto de padecer esta enfermedad, la cual representa una carga económica significativa para los sistemas de atención médica. Los costos de esta enfermedad se incrementan hasta 73% por las complicaciones en los pacientes que presentan trombosis. El uso de tromboprofilaxis es crucial, ya que, al prevenir, se puede ayudar a reducir recursos económicos.

El Dr. Rodrigo Lozano, especialista en angiología, detalla los riesgos de trombosis en pacientes quirúrgicos hospitalizados. Se abordan factores como el tipo de cirugía, duración y condiciones del paciente. Se explica la clasificación del riesgo y la importancia de la tromboprofilaxis, especialmente en pacientes de alto riesgo como los sometidos a cirugía ortopédica o neurocirugía.

Este video explora el diagnóstico y manejo del tromboembolismo venoso (TEV), destacando la transición del venograma al ultrasonido para la evaluación en la cabecera del paciente. Se abordan las poblaciones de alto riesgo, especialmente en UCI, y los factores de riesgo para trombosis relacionada con el cáncer. La Dra. Adriana Torres detalla el tratamiento de la enfermedad cerebrovascular, incluyendo la compresión neumática intermitente y terapias farmacológicas.

El Dr. Rodrigo Lozano, Angiólogo, detalla la prevalencia del tromboembolismo venoso (TEV) en pacientes hospitalizados y críticos. Se enfatiza la importancia de evaluar el riesgo de TEV en todos los pacientes ingresados, identificando factores de riesgo clave y estrategias de prevención como la movilización, medias de compresión y anticoagulación, destacando la heparina de bajo peso molecular.

¿Qué implica una presión arterial elevada sostenida?
Se asocia con mayor riesgo cardiovascular y daño progresivo a órganos como corazón, riñón y cerebro.

¿Cuál es el objetivo del tratamiento en hipertensión arterial? 
Reducir el riesgo cardiovascular mediante el control sostenido de la presión arterial y abordaje integral del paciente.

En este podcast, la Dra. Natalia de la Garza, especialista en endocrinología e investigadora en la ciudad de Monterrey, parte compartiéndonos que, la diabetes es una enfermedad que cada vez más personas padecen, no solo en México, sino en el mundo, con una prevalencia de más del 10%, lo que se traduce en alrededor de 13 millones de mexicanos viviendo con diabetes, la mayoría con DMT2. Aun cuando el sistema de salud ha logrado que 9 de cada 10 mexicanos reciban tratamiento para diabetes en nuestro país, los resultados están siendo desalentadores, ya que solo 3 llegan a sus metas de control. En la actualidad, ya se encuentran disponibles en cuadros básicos medicamentos recientes como los inhibidores SGLT2 y ar GLP-1. Además, hoy en día, ya existen los medicamentos de combinación de proporción fija, mediante los cuales, se administra al paciente insulina y estos medicamentos en una sola inyección. Es importante destacar, que han resultado ser altamente efectivos en el alcance de las metas e incluso se logra la titulación de manera sencilla en los pacientes. Escucha el podcast para conocer más al respecto.

Este video nos explica sobre el estudio SoliComplex, el cual comparo los resultados a 12 meses en pacientes con DMT2 tratados previamente con insulina basal y que inician iGlarLixi. Se evaluaron las siguientes variables: persistencia, adherencia, hipoglucemia, utilización de recursos hospitalarios, costos y cambio en la HbA1c en la población general y en mayores de 65 años. Los pacientes de la población general tratados con iGlarLixi tuvieron casi el doble de persistencia del tratamiento, comparado con los pacientes con insulina basal. 

Actualización de los Estándares de Cuidado para la Diabetes de la ADA donde se destacan factores para el tratamiento glucémico como síntomas de hiperglucemia.

El Programa Deliver demuestra la seguridad del tratamiento con la insulina Glargina U300 debido a que existe un menor riesgo de presentar hipoglucemia