Ciencia en Sanofi

Newsletter sobre la baja estatura como síntoma de presentación de la mucopolisacaridosis tipo I atenuada. La mucopolisacaridosis tipo I (MPS I) es una enfermedad autosómica recesiva causada por deficiencia de a-L-iduronidasa (IDUA), lo que resulta en un acúmulo patológico de los glucosaminglucanos (GAG) dermatán y heparán sulfato. La MPS I tiene un espectro heterogéneo de fenotipos que va desde formas graves (síndrome de Hurler) a intermedia y atenuada (síndromes de Hurler-Scheie y Scheie, respectivamente), dependiendo la afectación neuro cognitiva y la carga lesional de la enfermedad. El tratamiento temprano con terapia de reemplazo enzimático o trasplante de células hematopoyéticas antes de un daño orgánico irreversible puede retrasar, estabilizar o prevenir complicaciones, y se asocia a mejor calidad de vida para los pacientes.

¿Qué es la Enfermedad de Pompe? 

La Enfermedad de Pompe es una miopatía metabólica donde la deficiencia de la enzima alfa glucosidasa ácida resulta en el acúmulo excesivo de glucógeno lisosomal con la muerte de fibras musculares.

¿Qué es la Enfermedad de Pompe?
Es un trastorno genético raro causado por la deficiencia de la enzima alfa-glucosidasa ácida, lo que provoca acumulación de glucógeno en las células musculares y genera debilidad muscular progresiva.

¿Por qué es importante considerarla en reumatología?
Algunos pacientes con Enfermedad de Pompe de inicio tardío pueden presentar síntomas similares a miopatías inflamatorias, como debilidad muscular proximal y fatiga, por lo que reconocer sus signos puede ayudar a orientar el diagnóstico y evitar retrasos en su identificación.

¿Su paciente presenta debilidad muscular progresiva o síntomas respiratorios sin causa clara? 
Podría ser momento de considerar la enfermedad de Pompe.

La enfermedad de Pompe puede manifestarse con signos y síntomas que fácilmente se confunden con otros trastornos neuromusculares. ¿Cuándo debería sospecharla en su práctica clínica?

Estimado Dr (a). Lo invitamos a que descargue la Ayuda Visual que habla sobre la Enfermedad de Gaucher. Imiglucerasa brinda eficacia en el tratamiento de la Enfermedad de Gaucher a largo plazo con un perfil de seguridad establecido y 20 años de experiencia en el mundo real.

¿Podría una tableta de una vez al día ser la elección correcta para sus pacientes?

~100,000 pacientes con esclerosis múltiple remitente-recurrente (EMRR) se tratan actualmente con Teriflunomida en todo el mundo1 Hay diferentes opciones de tratamiento disponibles para los pacientes, si su tratamiento actual no se adapta a sus necesidades y estilo de vida.

Estimado(a) Dr(a) la esclerosis múltiple (EM) es una enfermedad neurodegenerativa crónica inmunomediada del sistema nervioso central que causa inflamación, desmielinización y degeneración axonal. Se estima que la EM afecta a más de 2.8 millones de personas en todo el mundo y a 400,000 personas en los EE.UU.¹

Estimado(a) Dr(a) la última década ha visto un aumento importante en la cantidad de terapias modificadoras de la enfermedad (TME) aprobadas para tratar la esclerosis múltiple (EM), una enfermedad neurodegenerativa crónica autoinmune del sistema nervioso central que afecta a más de 2.8 millones de personas en todo el mundo. La mayoría de estas terapias están indicadas para el tratamiento de la EM remitente-recurrente (EMRR), el principal fenotipo de la enfermedad que se caracteriza por episodios de actividad de recaída seguidos de una recuperación total o parcial y una progresión gradual de la discapacidad subyacente.¹

Este video detalla la recolección de muestras de sangre seca por punción venosa, siguiendo estrictas políticas institucionales. Se cubren los materiales necesarios, la preparación del formulario de solicitud y la técnica de extracción y secado de la muestra. Se enfatiza la importancia de la higiene y el consentimiento informado del paciente para pruebas como MPS-I, Gaucher, Pompe y Fabry.

Este video explora la enfermedad de Pompe, una patología genética causada por deficiencia de la enzima alfa-glucosidasa alfa. Se detallan las formas infantil y de inicio tardío, así como el Registro Internacional de Pompe. El análisis de datos genéticos y clínicos busca correlacionar mutaciones con la severidad de la enfermedad y predecir resultados terapéuticos.

Este video presenta una evaluación de 36 meses sobre la interrupción y reinicio de la terapia de reemplazo enzimático (TRE) en pacientes con enfermedad de Pompe de inicio tardío. Se analiza el impacto en la función pulmonar y la capacidad de ejercicio tras la reintroducción del tratamiento con alglucosidase alfa. Los hallazgos sugieren beneficios significativos, aunque se enfatiza la importancia de la continuidad terapéutica.