Contenido Científico por Área Terapéutica

¿Su paciente presenta debilidad muscular progresiva o síntomas respiratorios sin causa clara? 
Podría ser momento de considerar la enfermedad de Pompe.

La enfermedad de Pompe puede manifestarse con signos y síntomas que fácilmente se confunden con otros trastornos neuromusculares. ¿Cuándo debería sospecharla en su práctica clínica?

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¿Podría una tableta de una vez al día ser la elección correcta para sus pacientes?

~100,000 pacientes con esclerosis múltiple remitente-recurrente (EMRR) se tratan actualmente con Teriflunomida en todo el mundo1 Hay diferentes opciones de tratamiento disponibles para los pacientes, si su tratamiento actual no se adapta a sus necesidades y estilo de vida.

Estimado(a) Dr(a) la esclerosis múltiple (EM) es una enfermedad neurodegenerativa crónica inmunomediada del sistema nervioso central que causa inflamación, desmielinización y degeneración axonal. Se estima que la EM afecta a más de 2.8 millones de personas en todo el mundo y a 400,000 personas en los EE.UU.¹

Estimado(a) Dr(a) la última década ha visto un aumento importante en la cantidad de terapias modificadoras de la enfermedad (TME) aprobadas para tratar la esclerosis múltiple (EM), una enfermedad neurodegenerativa crónica autoinmune del sistema nervioso central que afecta a más de 2.8 millones de personas en todo el mundo. La mayoría de estas terapias están indicadas para el tratamiento de la EM remitente-recurrente (EMRR), el principal fenotipo de la enfermedad que se caracteriza por episodios de actividad de recaída seguidos de una recuperación total o parcial y una progresión gradual de la discapacidad subyacente.¹

Procedimiento estandarizado para la recolección de muestras en papel filtro, con énfasis en la calidad preanalítica para diagnóstico confiable en enfermedades poco frecuentes

Este video explora la enfermedad de Pompe, una patología genética causada por deficiencia de la enzima alfa-glucosidasa alfa. Se detallan las formas infantil y de inicio tardío, así como el Registro Internacional de Pompe. El análisis de datos genéticos y clínicos busca correlacionar mutaciones con la severidad de la enfermedad y predecir resultados terapéuticos.

Este video presenta una evaluación de 36 meses sobre la interrupción y reinicio de la terapia de reemplazo enzimático (TRE) en pacientes con enfermedad de Pompe de inicio tardío. Se analiza el impacto en la función pulmonar y la capacidad de ejercicio tras la reintroducción del tratamiento con alglucosidase alfa. Los hallazgos sugieren beneficios significativos, aunque se enfatiza la importancia de la continuidad terapéutica.

Durante el tratamiento, se evidenció un aumento inicial en Ia fuerza y funcionalidad muscular en los primeros 2-3 años, seguido por un ligero declive. A los años 5 de tratamiento, el promedio de la suma de resultados en escalas de fuerza muscular fue más alto en comparación a la historia natural esperada sin tratamiento.

Descubra la importancia del cribado familiar para el diagnóstico temprano de enfermedades genéticas, con un enfoque en la enfermedad de Pompe. El Dr. Alberto Hidalgo Bravo detalla los riesgos de la consanguinidad y el papel crucial del asesoramiento genético. Se exploran las variaciones globales en matrimonios consanguíneos y frecuencias de portadores, destacando los beneficios del diagnóstico molecular y neonatal para decisiones reproductivas informadas.

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