Ciencia en Sanofi

Durante el tratamiento, se evidenció un aumento inicial en Ia fuerza y funcionalidad muscular en los primeros 2-3 años, seguido por un ligero declive. A los años 5 de tratamiento, el promedio de la suma de resultados en escalas de fuerza muscular fue más alto en comparación a la historia natural esperada sin tratamiento.

Descubra la importancia del cribado familiar para el diagnóstico temprano de enfermedades genéticas, con un enfoque en la enfermedad de Pompe. El Dr. Alberto Hidalgo Bravo detalla los riesgos de la consanguinidad y el papel crucial del asesoramiento genético. Se exploran las variaciones globales en matrimonios consanguíneos y frecuencias de portadores, destacando los beneficios del diagnóstico molecular y neonatal para decisiones reproductivas informadas.

Conozca el relanzamiento de la app EDL y su utilidad como apoyo digital en el abordaje de enfermedades raras.

Descubre EDL Diagnóstico, la revolucionaria aplicación móvil diseñada para simplificar el diagnóstico médico. Este vídeo profesional muestra la interfaz intuitiva de la aplicación, que permite visualizar y descargar resultados fácilmente. Explora funciones como el seguimiento de solicitudes en tiempo real, la selección de patologías y las firmas electrónicas integradas para un flujo de trabajo diagnóstico eficiente. 

El Dr. Hüseyin Onay de MULTIGEN presenta técnicas avanzadas de diagnóstico molecular para la enfermedad de Pompe. Se exploran métodos como la secuenciación y MLPA para detectar mutaciones en el gen GAA, cruciales para un diagnóstico temprano y la preservación de la movilidad. La presentación aborda desafíos en casos heterocigotos y estrategias de diagnóstico integral.

El Dr. Juan Llerena, experto en genética, aborda la enfermedad de Pompe en la Academia LATAM 2022. Se discuten los criterios para iniciar el tratamiento, el papel del biomarcador Glc4 y la importancia de la evaluación clínica. Se presentan casos clínicos detallados, incluyendo lactantes y hermanos, para ilustrar el diagnóstico y manejo de esta enfermedad metabólica.

El Dr. Zuhair bin Nasser Al-Hassnan, especialista en genética médica, aborda la importancia del diagnóstico temprano de la enfermedad de Pompe de inicio infantil (IOPD). La presentación destaca cómo la detección oportuna es fundamental para preservar la movilidad y mejorar los resultados del tratamiento, incluyendo la terapia de reemplazo enzimático.

Este video presenta los hallazgos de un estudio alemán sobre el tratamiento de la enfermedad de Fabry con agalsidasa beta. Se analiza el impacto de cambiar a agalsidasa alfa o a dosis reducidas de agalsidasa beta en la función renal, biomarcadores y parámetros clínicos. Los resultados sugieren que el cambio de tratamiento puede afectar negativamente la tasa de filtración glomerular y la severidad de la enfermedad.

Este video explora la enfermedad de Pompe, una miopatía metabólica que a menudo se confunde con distrofias musculares de cintura. Se detalla un estudio español que empleó ensayos enzimáticos en gotas de sangre seca para mejorar el diagnóstico en adultos. Los hallazgos resaltan la importancia de la CPK elevada como marcador temprano y el largo camino hasta el diagnóstico.

Explore la enfermedad de Pompe, un trastorno genético neuromuscular progresivo que afecta a personas mayores de un año. Este video detalla los síntomas de la enfermedad de Pompe de inicio tardío, como la debilidad muscular que dificulta la movilidad y el alcance de objetos. Se observan signos como la escápula alada y se discuten los desafíos diagnósticos.