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Enfermedad de Pompe: Diagnóstico Diferencial
La Enfermedad de Pompe es un padecimiento neuromuscular genético y progresivo que puede afectar a personas de todas Ias edades.1-3 Los pacientes presentan daho muscular potencialmente irreversible y mortal que puede causar insuficiencia respiratoria, pérdida de la función motora y muerte prematura.1,4,5
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- Aproximadamente, 1 de cada 57,620 personas a nivel Latinoamérica tiene la Enfermedad de Pompe.6
- Los sintomas de disfunción motora suelen ser más notorios, mientras que los signos respiratorios tempranos de debilidad en el diafragma pueden ser más sutiles.4,5,7
- En algunos pacientes, los signos respiratorios se presentan antes que los sintomas motores.7
- La detección temprana y el tratamiento son fundamentales para evitar un deterioro crónico e
irreversible.10
Existen dos formas de Ia Enfermedad de Pompe: de inicio infantil y de inicio tardio.1
| PREVALENCIA | Enfermedad de Pompe de inicio tardio 1 de cada 30,000 personas6 |
| CUADRO CLÍNICO INICIAL | En cualquier momento durante la infancia o adultez1 |
| EVOLUCIÓN | Evoluciona continuamente y puede causar muerte prematura, casi siempre por insuficiencia respiratoria1 |
Diagnostique y trate la Enfermedad de Pompe de manera temprana para reducir la carga de morbilidad de sus pacientes1,8,9
Diagnosticar a los pacientes con Enfermedad de Pompe en una fase temprana, permite intervenir de forma temprana en el tratamiento y podria evitar o posponer un mayor deterioro de las funciones musculares, motoras y cardiovasculares, Io cual impacta en la supervivencia y en la calidad de vida?10
Los signos y sintomas progresivos de la Enfermedad de Pompe son similares a los de otros diversos padecimientos que puede ver en consulta.1
Incluya la Enfermedad de Pompe en su diagnöstico diferencial, al mismo tiempo que estas otras enfermedades:1
Realice Io más pronto posible una prueba para descartar Ia Enfermedad de Pompe y otras enfermedades con sintomas similares, para ayudar a reducir el diagnóstico tardio y a optimizar el tratamiento.1,2
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Más sobre enfermedades raras
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Registro español de la enfermedad de Pompe - Dr. Rafael Jenaro
Glososis tipo dos, es una enfermedad en la cual se observan acúmulos de Glucógeno. Esta esta enfermedad ha sido se han observado más de 350 acotaciones patogénicas entre las conocidas en Exones e Intrones
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ICNMD 2022 Pompe Symposium - Jordi Díaz Manera Slides
Este video explora el papel crucial del momento del tratamiento en la enfermedad de Pompe de inicio tardío (EPIT). Destaca cómo el inicio temprano de la terapia de reemplazo enzimático (TRE) mejora significativamente los resultados, en particular la función respiratoria. La presentación también introduce el potencial de la resonancia magnética para detectar la degeneración muscular temprana, incluso en pacientes asintomáticos, enfatizando la importancia del diagnóstico y la intervención proactivos.
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Que la suspensión de la terapia sea la última opción Dr. Sergio Salgado
Que la suspensión de la terapia sea la última opción. No se debe pensar que la suspensión de la terapia sea la primera opción y ante una adversidad que se nos presente, es posible echar mano de otras opciones, ya que la suspensión es mucho más compleja de lo que se piensa (Estudio Suiza).
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