El Déficit de Esfingomielinasa Ácida (ASMD) también conocida como enfermedad de Niemann-Pick A, A/B y B, el ASMD es una enfermedad genética de depósito lisosomal que afecta tanto a pacientes pediátricos como adultos.
La Dra. Mabe de Santiago de Chile brinda una clase de Enfermedad de Gaucher, su etiología y genética.
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Panel de expertos en el cual se analizan los distintos aspectos de la afectación renal en pacientes con enfermedad de Fabry. Mecanismos de daño y manifestaciones renales. Algoritmos diagnósticos de enfermedad de Fabry en pacientes renales. Diagnóstico en pacientes en hemodiálisis. Importancia biomarcadores: LysoGb3. Hallazgos histológicos: ¿Cuándo realizar Biopsia Renal?
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Panel de expertos en el cual se analizan los distintos aspectos de la afectación cardíaca en pacientes con enfermedad de Fabry. ¿Cuándo sospechar Fabry? Mecanismos de daño y manifestaciones clínicas a nivel cardíaco. Algoritmos diagnósticos de enfermedad de Fabry en pacientes cardiológicos. Herramientas diagnósticas y hallazgos en ECG e imagenológicos característicos en enfermedad de Fabry. Biomarcadores.
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Panel de expertos en el cual se analiza la importancia del tratamiento temprano en pacientes con enfermedad de Fabry y las distintas opciones terapéuticas existentes. Recomendaciones de guías clínicas internacionales. ¿Cuándo iniciar terapia? ¿Cuándo no tratar? Análisis según fenotipo. Elección terapia adecuada. ¿En qué condiciones se justifica la suspensión de la terapia?
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Panel de expertos en el cual se discuten los temas que han generado discrepancias en el diagnóstico y manejo de pacientes con enfermedad de Fabry. Consideraciones fisiopatológicas. Profundización en biomarcadores: características y utilidad Gb3 vs lisoGb3. Importancia de la identificación del fenotipo en el diagnóstico y análisis de la progresión de la enfermedad. Consideraciones enfermedad de Fabry en mujeres.
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Consideraciones de tratamiento en distintas poblaciones: diferenciación niños y adultos, Fabry clásico vs late onset. Importancia LysoGb3. Posibilidades terapéuticas. Visión nefrológica respecto a terapias.
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Análisis de las implicaciones psicológicas de enfermedad de Fabry en el paciente y su familia. Necesidad de cambio de paradigma para los médicos tratantes: Curar vs Tratar. Asesoramiento psicológico y necesidades de los pacientes con enfermedad de Fabry. Rol del cuidador. Dificultades de la adherencia al tratamiento.
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Compromiso de cardiomiocito en Fabry: análisis de mecanismos de daño. ¿Podemos hablar de miocarditis en Fabry? Infarto agudo del miocardio en Fabry. Consideraciones trasplante cardiaco.
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Prevalencia en población infantil. Signos y síntomas de enfermedad de Fabry en el paciente pediátrico. Dificultades en el abordaje de niños menores de 5 años. Historia natural de la enfermedad. Herramientas diagnósticas.
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Screening de enfermedad de Fabry en pacientes con HVI y en etapas tempranas. Miocardiopatía Hipertrófica: fisiopatología, diagnósticos diferenciales, herramientas diagnósticas. Afectación cardíaca según fenotipo. Mutaciones más frecuentes en pacientes con afectación cardíaca. Análisis de casos clínicos.
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Condiciones fisiopatológicas que determinan la variedad fenotípica en la enfermedad de Fabry. Fenotipo clásico y late onset. Cómo reconocer los distintos fenotipos en la práctica clínica y cómo tratarlos.
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Síntomas secundarios a compromiso del oído interno en enfermedad de Fabry: características y presentación clínica. Herramientas de estudio y su interpretación. Efecto de la TRE en el oído en pacientes con enfermedad de Fabry.onset. Cómo reconocer los distintos fenotipos en la práctica clínica y cómo tratarlos.
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Presentación clínica. Fenómeno de lionización. Manifestaciones clínicas de enfermedad de Fabry en mujeres. Recomendaciones de seguimiento. Análisis caso clínico. Estrategias de tratamiento y recomendaciones guías clínicas.
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Historia, biología, epidemiología, fisiopatología y fenotipos en enfermedad de Fabry.
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Análisis de las manifestaciones del compromiso neurológico en enfermedad de Fabry. Compromiso sistema nervioso periférico y central. Fisiopatología y tipos de dolor neuropático. Estudios neurofisiológicos. Manejo del dolor: tratamiento sintomático y TRE.
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Compromiso sistema nervioso periférico y central. Mecanismos de daño cerebrovascular temprano. Mutaciones asociadas. Accidente isquémico transitorio y accidente vascular encefálico en pacientes con enfermedad de Fabry. Dolicoectasia vértebrobasilar. Efecto TRE sobre manifestaciones neurológicas.
Conceptos sobre TRE en enfermedad de Fabry. Agalsidasa alfa vs agalsidasa beta. Importancia de la dosis. Análisis de estudios comparativos y recomendaciones de guías clínicas.
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Descripción del proceso de obtención y análisis de distintas muestras para medición de actividad enzimática. Metodología de medición de actividad enzimática en gota de sangre seca. Consideraciones actividad enzimática en mujeres. Medición de biomarcadores.
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Nuevos mecanismos y marcadores de daño temprano en nefropatía Fabry. Estudio de la función renal en las distintas etapas de la enfermedad. Manejo nefropatía según fenotipo. Biopsia Renal. Terapia adyuvante.
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Evento donde se abordaron conceptos de enfermedades prevalentes en los pacientes renales crónicos, haciendo foco en diagnósticos diferenciales
Evento donde se abordaron conceptos de enfermedades prevalentes en los pacientes renales crónicos, haciendo foco en diagnósticos diferenciales
Evento destinado a compartir experiencias y conceptos relacionados a la generación de familiogramas y seguimiento del paciente diagnosticado no tratado.
Actualización relacionada a vacunas y COVID-19 con expositores con vasta experiencia en enfermedad de Fabry, donde se abordaron conceptos actuales en la generación de las vacunas y la opinión de expertos acerca del abordaje de sus pacientes respecto a inmunización en estos tiempos.
Conceptos generales de amenabilidad
Nuevas terapias en Enf. de Fabry, que se viene de nuevo a corto y largo plazo
Repaso de TRE, asumiendo sus diferencias
Terapias coadyuvantes en Fabry
Conceptos generales de Late Onset
Enfermedad de fabry en Pediatría
Mantener título en la descripción
Discusión de Terapéutica en Enf de Fabry
Fabry Late-Onset Cardíaco
Pediatría y Fabry
MCF: Miocardiopatia No Compactada, Una Entidad Desafiante
MCF: ¿A qué Debemos Considerar Como Miocardiopatia Arrtimogénica en el año 2021?
MCF: Importancia del Diagnóstico Etiológico en la Miocardiopatía Hipertrófica
MCF: Utilidad Clinica de la Genética en las Cardiopatias Familiares
MCF: Miocardiopatia Restrictiva: El Resurgir de una Entidad que Habia sido poco Considerada en los últimos años
MCF: Diagnósticos Diferenciales en la Miocardiopatia Dilatada
Encuentro en vivo entre referentes de las Miocardiopatías familiares
Video animado basado en captura de movimientos de pacientes con enfermedad de Pompe. Movimiento: Difultad para subir escaleras
Video animado basado en captura de movimientos de pacientes con enfermedad de Pompe. Movimiento: difultad al incorporarse de la posición de sentado
Video animado basado en captura de movimientos de pacientes con enfermedad de Pompe. Movimiento: dificultad para alcanzar objetos en altura
Taller de fuerza muscular, evaluación y daño en miopatías inflamatorias - Jornada 1
Taller de fuerza muscular, evaluación y daño en miopatías inflamatorias - Jornada 2
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Enfermedades Neuromusculares. Acortando distancias. Puntos de interés común entre especialidades
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Enfermedad de Pompe de inicio tardío en Pediatría
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