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Source: Campus Sanofi

Seguimiento clínico integral del paciente con enfermedad de Pompe

Guía clínica orientada al seguimiento integral del paciente con enfermedad de Pompe, con foco en evaluación periódica de la función respiratoria, fuerza muscular, capacidad funcional y calidad de vida, tanto en pacientes en tratamiento con terapia enzimática como en aquellos en etapa de observación. Basada en el consenso argentino y guías internacionales vigentes.

El seguimiento debe incluir: función pulmonar (CVF en posición sentada y supina, PImáx, PEmáx) con periodicidad semestral; evaluación motora con tests validados (test de marcha de 6 minutos, escala MRC, test de sentarse y pararse); evaluación nutricional y deglución; monitoreo de la actividad de GAA si corresponde; evaluación psicológica y de calidad de vida; y revisión cardiológica periódica en formas con afectación cardíaca. En pacientes en TRE, el seguimiento evalúa también la respuesta al tratamiento y la necesidad de ajuste de dosis.

La respuesta se evalúa mediante la estabilización o mejora de la función pulmonar (CVF), la capacidad de marcha (test de 6 minutos), la fuerza muscular proximal y la calidad de vida. Se considera respuesta subóptima si hay deterioro progresivo a pesar del tratamiento, lo que puede indicar la necesidad de ajuste de dosis, evaluación de anticuerpos anti-GAA (CRIM status) o cambio de estrategia terapéutica. La presencia de anticuerpos neutralizantes de alta titulación es un factor de mal pronóstico especialmente en la forma infantil.

El soporte ventilatorio no invasivo (BiPAP nocturno) debe considerarse cuando la CVF cae por debajo del 50% del valor predicho, cuando aparece compromiso respiratorio nocturno (hipoxemia, hipercapnia), o ante síntomas de hipoventilación nocturna (cefalea matinal, hipersomnia, ortopnea). El monitoreo incluye oximetría nocturna, capnografía transcutánea o polisomnografía según disponibilidad. El control regular de la función respiratoria y la derivación oportuna a neumonología son esenciales en el seguimiento integral de la enfermedad de Pompe.

Control de la enfermedad

Pautas de control de la enfermedad de Pompe

El diagnóstico precoz y el control continuo son fundamentales para mejorar los resultados terapéuticos en pacientes con enfermedad de Pompe

Aunque la base subyacente de la enfermedad de Pompe es la degeneración muscular progresiva, la enfermedad puede afectar muchos órganos y sistemas diferentes. Para una atención integral del paciente, el mejor control es el realizado mediante un equipo interdisciplinario de profesionales de la salud.

Equipos multidisciplinarios de médicos especialistas en los Estados Unidos han elaborado pautas de control de la enfermedad de Pompe, que han sido aprobadas por el Colegio Americano de Genética Médica y Genómica (ACMG, por sus siglas en inglés) y la Asociación Americana de Medicina Neuromuscular y Electrodiagnóstica (AANEM, por sus siglas en inglés). El Consorcio Europeo para la enfermedad de Pompe (EPOC, por sus siglas en inglés) también ha desarrollado pautas para el control basadas en medidas de resultado para pacientes adultos con enfermedad de Pompe.

Pautas de los EE. UU. aprobadas por ACMG y AANEM

Pautas de los EE. UU. aprobadas por ACMG y AANEM

Seguimiento continuo

Dada la naturaleza progresiva e impredecible de la enfermedad de Pompe, el seguimiento regular del paciente es esencial.
Solo mediante un control activo y continuo se pueden identificar rápidamente los cambios en el estado clínico de un paciente y ajustar su tratamiento o plan de control.

Frecuencia de seguimiento

Todos los bebés con enfermedad de Pompe rápidamente progresiva deben ser monitoreados de cerca y con frecuencia.
En pacientes mayores cuya enfermedad progresa más lentamente, una pauta general es realizar un seguimiento cada 6 a 12 meses.
El equipo de atención médica de cada paciente debe determinar la naturaleza exacta y la frecuencia de las evaluaciones de acuerdo con las necesidades clínicas individuales.

Pautas del EPOC

Vea las pautas del EPOC en PubMed.gov

El tratamiento específico debe iniciarse en pacientes con diagnóstico confirmado de Enfermedad de Pompe y la presencia de los siguientes criterios:

1) Diagnóstico de EP según lo establecido por las pruebas de actividad enzimática en leucocitos, fibroblastos o músculo-esquelético y/o demostración de mutaciones patogénicas en ambos alelos del gen GAA. Una prueba de detección de gota de sangre seca positiva siempre debe ir seguida de una de estas pruebas para confirmar el diagnóstico.

2) Presencia de síntomas de debilidad musculoesquelética o afectación de los músculos respiratorio observados en las evaluaciones clínicas.

3) Compromiso del paciente y/o su familia a un tratamiento regular (cada dos semanas) y un seguimiento regular (al menos una vez al año) para evaluar su respuesta al tratamiento.

4) Presencia de una función residual del músculo esquelético y respiratorio, que a criterio médico resulte funcional y clínicamente relevante para que el paciente la mantenga o mejore.

Considere suspender el tratamiento por cualquiera de las siguientes razones:

1) El paciente sufre reacciones graves asociadas a la infusión que no pueden controlarse adecuadamente.

2) El paciente desea suspender la terapia de remplazo enzimático (TRE).

3) El paciente no cumple con las infusiones regulares o las evaluaciones clínicas anuales.

4) El paciente padece otra enfermedad potencialmente mortal que se encuentra en una etapa avanzada (terminal), donde el tratamiento para mantener la vida es inapropiado.

Diagnostique la enfermedad de Pompe de forma precoz para ayudar a optimizar el control de los síntomas

En los pacientes con enfermedad de Pompe, la atención interdisciplinaria precoz y continua es clave para controlar los síntomas y mejorar los resultados.

Áreas de evaluación

Áreas clave para el seguimiento de la enfermedad de Pompe

Sin tratamiento, la mayoría muere por insuficiencia cardiorrespiratoria al año de edad
Radiografías de tórax y ecocardiograma (ECG) para evaluar la miocardiopatía
Holter de 24 horas para detección de arritmias

Monitoreo del peso y del crecimiento
Evaluación física
Evaluaciones de calidad de vida (bienestar mental y emocional)

La insuficiencia respiratoria es la causa más común de muerte entre los pacientes con enfermedad de Pompe
Pruebas de rutina de la función pulmonar (p. ej., capacidad vital pulmonar y fuerza diafragmática)
Historial de sueño detallado y seguimiento continuo de trastornos respiratorios del sueño

Evaluaciones según criterio médico ej radiografía, electromiografía y puntos de referencia de hitos motores.
Densitometría. Evaluación metabolismo óseo

Revisar el programa de evaluación recomendado por el Registro de Pompe

El registro de Pompe ha desarrollado un programa recomendado de evaluaciones, basado en los aportes de especialistas internacionales con experiencia en la atención de pacientes con enfermedad de Pompe.

Control de los síntomas

La atención interdisciplinaria precoz y a largo plazo es fundamental para el manejo exitoso de la enfermedad de Pompe y cuando sea posible debe ser dirigida por un médico con experiencia en la enfermedad de Pompe.

Terapia física
Terapia ocupacional
Terapia del habla
Dispositivos adaptativos y de asistencia
Intervención o cirugía ortopédica

Uso de oxígeno suplementario (restringido a determinadas situaciones)
Eliminación de secreciones de las vías respiratorias mediante tos asistida y otras técnicas
Ventilación mecánica para ayudar a los músculos respiratorios debilitados, con traqueotomía en los casos más graves
Modificaciones de la alimentación para reducir los riesgos de aspiración
Vacunas actualizadas, incluidas las vacunas contra el neumococo y la influenza

Evaluación cardíaca frecuente y control de síntomas
Tratamientos farmacológicos, según el estadio de la miocardiopatía
La indicación de cirugías programadas o de urgencia deben ser sopesadas cuidadosamente contra el riesgo de la anestesia en niños con IOPD

Asesoramiento individual y familiar
Acceso a educación sobre la enfermedad
Grupos de defensa y organizaciones de pacientes
Grupos de ayuda y redes para conectar con otros pacientes
Salud mental y servicios de trabajo social

Asesoramiento individual y familiar
Acceso a educación sobre la enfermedad
Grupos de defensa y organizaciones de pacientes
Grupos de ayuda y redes para conectar con otros pacientes
Salud mental y servicios de trabajo social

Objetivos terapéuticos clave y medidas de resultado críticas para el manejo eficaz de la enfermedad de Pompe

Prolongar la supervivencia, incluida la supervivencia sin respirador.
Mejorar la función del músculo cardíaco y esquelético.
Estabilizar o mejorar la función motora y pulmonar.
Disminuir la acumulación de glucógeno lisosomal.
Mantener o mejorar la calidad de vida.
Alcanzar hitos del desarrollo y promover los logros motores y el crecimiento en pacientes pediátricos.
Retrasar la necesidad de asistencia para caminar y ventilación en pacientes adultos.

Escuche directamente a los pacientes que están enfrentando los desafíos de la enfermedad de Pompe

Obtenga una perspectiva de primera mano sobre las formas en que la enfermedad de Pompe afecta la vida de los pacientes.

References: 1. Kishnani PS, et al, ACMG Work Group on Management of Pompe Disease. Genet Med. 2006;8(5):267-288. doi: 10.1097/01 gim.0000218152.87434,/3. 2. American Association of Neuromuscular and Electrodiagnostic Medicine. Muscle Nerve. 2009:40(1): 149-160 doi: 10.1002/mus.21393, 3. Kishnani PS, et al.J Pediatr. 2004;144(5 suppl):S35-S43, 4. Cupler EJ, et al; AANEM Consensus Committee on Late-Onset Pompe Disease. Muscle Nerve. 201245(3):319-333. doi:10.1002/mus.22329. 5. van der Ploeg AT, et al. Eur J Neurol. 2015(124(6):768-e31. doi: 10.1111/ene. 13285. 6. Hahn A, et al. Ann Transi Med. 2019:7(13):283, doi: 10.21037/atm.2019.04.70. 7. Winkel LPF, et al.J Neurol. 2005,252(80):875-884, doi: 10.1007/s00415-005-0922-9. 8. Kishnani PS, et al; Infantile-Onset Pompe Disease Natural History Study Group. J Pediatr. 2006:148(5):671-676 doi: 10.1016/jipeds.2005.11.033. 9. Bosman L, et al. Paediatr Anaesth, 2018,28(5):428-435. doi:10.1111/pan.13361. 10. Barba-Romero MA, Barrot E, Bautista-Lorite J, et al. Clinical guidelines for late-onset Pompe disease. Rev Neurol. 2012,54(8):497-507. 11. Llerena JC Jr, Nascimento OJ, Oliveira AS, et al. Guidelines for the diagnosis, treatment and clinical monitoring of patients with juvenile and adult Pompe disease. Ara Neuropsiquiatr, 2016,74(2): 166-176 doi: 10.1590/0004-282X20150194.

Vivir con la enfermedad de Pompe

El cuidador a cargo del paciente

Los Pacientes necesitan ayuda para sus actividades diarias, vida doméstica, desplazamiento o movilidad; solo aproximadamente un 10% de ellos no necesitan ningún apoyo. La media de tiempo dedicado al cuidado de estos pacientes es de aproximadamente 5 horas diarias. Sobre quien les proporciona el soporte en su mayoría son los padres siguiendo por hermanos y abuelos. Asumir este compromiso implica reducción de la jornada laboral o perdida de oportunidades laborales o de formación.

Impacto de la enfermedad de Pompe de inicio tardío (LOPD) en la calidad de vida

Debilidad muscular progresiva que conduce a problemas de movilidad
Dificultades con las tareas cotidianas, como caminar, pararse o subir escaleras
Necesidad de dispositivos de asistencia como un bastón, un andador o un respirador
Pérdida de independencia
Puede afectar el bienestar físico, social, emocional y financiero de los pacientes

Impacto de la IOPD en la calidad de vida

El control de síntomas puede requerir proveedores de atención médica en una multitud de especialidades, como enfermedades metabólicas, inmunología, cardiología, neurología, nutrición, pediatría del desarrollo, neumología, urología o anestesiología
La coordinación de la atención puede ser un desafío: las evaluaciones y el control continuos pueden causar dificultades emocionales, financieras y logísticas para las familias y los cuidadores

Existen recursos y apoyo disponibles para pacientes con enfermedad de Pompe, sus cuidadores y profesionales de la salud

Proveer recursos específicos para el paciente puede ayudar a alivianar la carga de los cuidadores.

Perspectiva del paciente

Sean y Cheryl, hermanos, comparten su experiencia con la enfermedad de Pompe. Luego de ser diagnosticado, Sean incitó a su hermana a realizarse pruebas y ella también fue diagnosticada con la enfermedad de Pompe. Juntos, comparten su perspectiva sobre el apoyo mutuo y la importancia de las pruebas de detección a familiares.

Shaylee no es la chica promedio de 17 años; después de que le diagnosticaran la enfermedad de Pompe, rápidamente decidió que su trastorno no definiría lo que podía hacer. Shaylee es muy activa en su comunidad y continúa participando en muchos de sus pasatiempos favoritos a pesar de tener un trastorno neuromuscular genético poco común.

Conozca otra historia de vida de un paciente con enfermedad de Pompe

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References: 1. Kanters TA, et al. Mol Genet Metab.2013;110(3):281-286. dol:10.1016/jymgme.2013.07.020. 2. Winkel LPF, et al. J Neurol. 2005;252(80):875-88 doi: 10.1007/00415-005-0922-9. 3. Schoser B, et al. BMC Neurol, 2017:17(1):202. doi: 10.1186/512883-017-0983-2. 4. Kishnani PS, et al; ACMG Work Group on Management of Pompe Disease, Genet Med. 2006:8(5):267-288, doi: 10.1097/01.gim.0000218152.87434.f3, 5. Kronn DF, et al. Pediatrics. 2017:140(suppl1):524-S45. doi: 10.1542/peds.2016-0280E.

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