Para cuando la enfermedad de Pompe lo afecte, el daño ya ha comenzado

Diagnóstico

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Prueba de gota de sangre seca (DBS, por sus siglas en inglés)

La enfermedad de Pompe se confirma por una ausencia completa o una reducción marcada de la actividad de GAA. 

El uso de muestras de sangre, incluida la DBS, es ahora una práctica estándar. La toma de muestras de sangre para las pruebas de detección de la enfermedad de Pompe es mínimamente invasiva, precisa y, por lo general, puede proporcionar resultados en unos pocos días. Si se encuentra una actividad reducida de la enzima GAA, el diagnóstico debe confirmarse en una segunda muestra (ej leucocitos) o mediante un análisis de mutación para confirmar la presencia de 2 alelos del gen GAA mutado. 

Históricamente, el informe de la enzima GAA se realizó usando fibroblastos cutáneos cultivados. Sin embargo, la recolección de muestras es relativamente invasiva y los resultados tardan aproximadamente 6 semanas en obtenerse. Este largo tiempo de respuesta no es recomendable, especialmente en bebés con enfermedad rápidamente progresiva. 

Aunque las biopsias musculares son una opción para las pruebas de actividad de GAA, generalmente no son las preferidas. Esto se debe a que son invasivas y tienen un alto riesgo de falsos positivos debido al mal manejo de las muestras. Las biopsias musculares pueden ser útiles para la evaluación histológica, pero es importante tener en cuenta que el contenido de glucógeno puede variar ampliamente entre los músculos, por lo que las biopsias aparentemente normales no descartan la enfermedad de Pompe. Por lo tanto, un diagnóstico de enfermedad de Pompe siempre debe confirmarse mediante la ausencia o reducción de la actividad de GAA o mediante análisis genético.

Pruebas de detección a familiares

La enfermedad de Pompe es una afección hereditaria que puede transmitirse de padres a hijos

Si bien la enfermedad de Pompe se considera rara en la población general, los parientes cercanos de una persona con la enfermedad de Pompe tienen muchas más probabilidades de padecer la enfermedad o ser portadores. Las pruebas de detección a familiares de pacientes con enfermedad de Pompe puede ayudar en el diagnóstico temprano y en un control más eficaz de la enfermedad. 

Control de la enfermedad

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Pautas de control de la enfermedad de Pompe

El diagnóstico precoz y el control continuo son fundamentales para mejorar los resultados terapéuticos en pacientes con enfermedad de Pompe

Aunque la base subyacente de la enfermedad de Pompe es la degeneración muscular progresiva, la enfermedad puede afectar muchos órganos y sistemas diferentes. Para una atención integral del paciente, el mejor control es el realizado mediante un equipo interdisciplinario de profesionales de la salud.

Equipos multidisciplinarios de médicos especialistas en los Estados Unidos han elaborado pautas de control de la enfermedad de Pompe, que han sido aprobadas por el Colegio Americano de Genética Médica y Genómica (ACMG, por sus siglas en inglés) y la Asociación Americana de Medicina Neuromuscular y Electrodiagnóstica (AANEM, por sus siglas en inglés). El Consorcio Europeo para la enfermedad de Pompe (EPOC, por sus siglas en inglés) también ha desarrollado pautas para el control basadas en medidas de resultado para pacientes adultos con enfermedad de Pompe. 

Pautas de los EE. UU. aprobadas por ACMG y AANEM

Pautas de los EE. UU. aprobadas por ACMG y AANEM

Seguimiento continuo

• Dada la naturaleza progresiva e impredecible de la enfermedad de Pompe, el seguimiento regular del paciente es esencial. 
• Solo mediante un control activo y continuo se pueden identificar rápidamente los cambios en el estado clínico de un paciente y ajustar su tratamiento o plan de control.

Frecuencia de seguimiento

• Todos los bebés con enfermedad de Pompe rápidamente progresiva deben ser monitoreados de cerca y con frecuencia. 
• En pacientes mayores cuya enfermedad progresa más lentamente, una pauta general es realizar un seguimiento cada 6 a 12 meses. 
• El equipo de atención médica de cada paciente debe determinar la naturaleza exacta y la frecuencia de las evaluaciones de acuerdo con las necesidades clínicas individuales.

Pautas del EPOC

Vea las pautas del EPOC en PubMed.gov

El tratamiento específico debe iniciarse en pacientes con diagnóstico confirmado de Enfermedad de Pompe y la presencia de los siguientes criterios:

1) Diagnóstico de EP según lo establecido por las pruebas de actividad enzimática en leucocitos, fibroblastos o músculo-esquelético y/o demostración de mutaciones patogénicas en ambos alelos del gen GAA. Una prueba de detección de gota de sangre seca positiva siempre debe ir seguida de una de estas pruebas para confirmar el diagnóstico.

2) Presencia de síntomas de debilidad  musculoesquelética o afectación de los músculos respiratorio observados en las evaluaciones clínicas.

3) Compromiso del paciente y/o su familia a un tratamiento regular (cada dos semanas) y un seguimiento regular (al menos una vez al año) para evaluar su respuesta al tratamiento.

4) Presencia de una función residual del músculo esquelético y respiratorio, que a criterio médico resulte  funcional y clínicamente relevante para que el paciente la mantenga o mejore.

Considere suspender el tratamiento por cualquiera de las siguientes razones:

1) El paciente sufre reacciones graves asociadas a la infusión que no pueden controlarse adecuadamente.

2) El paciente desea suspender la terapia de remplazo enzimático (TRE).

3) El paciente no cumple con las infusiones regulares o las evaluaciones clínicas anuales.

4) El paciente padece otra enfermedad potencialmente mortal que se encuentra en una etapa avanzada (terminal), donde el tratamiento para mantener la vida es inapropiado.

Áreas de evaluación

Áreas clave para el seguimiento de la enfermedad de Pompe

Control de los síntomas

La atención interdisciplinaria precoz y a largo plazo es fundamental para el manejo exitoso de la enfermedad de Pompe y cuando sea posible debe ser dirigida por un médico con experiencia en la enfermedad de Pompe.

Objetivos terapéuticos clave y medidas de resultado críticas para el manejo eficaz de la enfermedad de Pompe

• Prolongar la supervivencia, incluida la supervivencia sin respirador.
• Mejorar la función del músculo cardíaco y esquelético.
• Estabilizar o mejorar la función motora y pulmonar.
• Disminuir la acumulación de glucógeno lisosomal.
• Mantener o mejorar la calidad de vida.
• Alcanzar hitos del desarrollo y promover los logros motores y el crecimiento en pacientes pediátricos.
• Retrasar la necesidad de asistencia para caminar y ventilación en pacientes adultos.

Vivir con la enfermedad de Pompe

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El cuidador a cargo del paciente

Los Pacientes necesitan ayuda para sus actividades diarias, vida doméstica, desplazamiento o movilidad; solo aproximadamente un 10% de ellos no necesitan ningún apoyo. La media de tiempo dedicado al cuidado de estos pacientes es de aproximadamente 5 horas diarias. Sobre quien les proporciona el soporte en su mayoría son los padres siguiendo por hermanos y abuelos. Asumir este compromiso implica reducción de la jornada laboral o perdida de oportunidades laborales o de formación.

Impacto de la enfermedad de Pompe de inicio tardío (LOPD) en la calidad de vida

• Debilidad muscular progresiva que conduce a problemas de movilidad
• Dificultades con las tareas cotidianas, como caminar, pararse o subir escaleras
• Necesidad de dispositivos de asistencia como un bastón, un andador o un respirador
• Pérdida de independencia
• Puede afectar el bienestar físico, social, emocional y financiero de los pacientes

Impacto de la IOPD en la calidad de vida

• El control de síntomas puede requerir proveedores de atención médica en una multitud de especialidades, como enfermedades metabólicas, inmunología, cardiología, neurología, nutrición, pediatría del desarrollo, neumología, urología o anestesiología
• La coordinación de la atención puede ser un desafío: las evaluaciones y el control continuos pueden causar dificultades emocionales, financieras y logísticas para las familias y los cuidadores

Perspectiva del paciente

Sean y Cheryl, hermanos, comparten su experiencia con la enfermedad de Pompe. Luego de ser diagnosticado, Sean incitó a su hermana a realizarse pruebas y ella también fue diagnosticada con la enfermedad de Pompe. Juntos, comparten su perspectiva sobre el apoyo mutuo y la importancia de las pruebas de detección a familiares.

Shaylee no es la chica promedio de 17 años; después de que le diagnosticaran la enfermedad de Pompe, rápidamente decidió que su trastorno no definiría lo que podía hacer. Shaylee es muy activa en su comunidad y continúa participando en muchos de sus pasatiempos favoritos a pesar de tener un trastorno neuromuscular genético poco común.

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Registro de la enfermedad de Pompe

Expandir el conocimiento acerca de la enfermedad de Pompe

El registro de la enfermedad de Pompe, un recurso global patrocinado por Sanofi Genzyme, es una base de datos observacional en curso que rastrea la historia natural y los resultados de los pacientes para mejorar la comprensión de la enfermedad de Pompe. Todos los pacientes con enfermedad de Pompe son elegibles para la inscripción independientemente del estado del tratamiento, y se anima a participar a todos los médicos tratantes.