Educación médica
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Novel Management and Screening Approaches for Haematological Complications of Gaucher’s disease
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Gaucher disease type 1 patients from the ICGG Gaucher Registry sustain initial clinical improvements during twenty years of imiglucerase treatment
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Gaucher Disease: New Expanded Classification Emphasizing Neurological Features
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The Importance of a Multidisciplinary Approach in the Management of a Patient with Type I Gaucher disease
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The road to biosimilars in rare diseases - ongoing lessonsfrom Gaucher disease
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A Review of Gaucher Disease Pathophysiology, Clinical Presentation and Treatments
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A reappraisal of Gaucher disease-diagnosis and disease management algorithms
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Predicting the probability of Gaucher disease in subjects with splenomegaly and thrombocytopenia
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A pilot screening of high-risk Gaucher disease children using dried blood spot methods in Shandong province of China
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Gaucher disease and SARS-CoV-2 infection: Emerging management challenges
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Gaucher disease types 1 and 3: Phenotypic characterization of large populations from the ICGG Gaucher Registry
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The European Gaucher Alliance: a survey of member patient organisations’ activities, healthcare environments and concerns
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Diagnosing Gaucher disease: an on-going need for increased awareness amongst haematologists
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Skeletal involvement in Gaucher disease: An observational multicenter study of prognostic factors in the Argentine Gaucher disease patients
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The International Collaborative Gaucher Group GRAF (Gaucher Risk Assessment for Fracture) score: a composite risk score for assessing adult fracture risk in imiglucerase-treated Gaucher disease type 1 patients
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Pregnancy outcome in women with Gaucher disease type 1 who had unplanned pregnancies during eliglustat clinical trials
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Hyperferritinemia and iron metabolism in Gaucher disease: Potential pathophysiological implications
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Entrenamiento intensivo
Etiología genética
Fisiopatología
Generalidades y Diagnóstico temprano en pediatría
Enfermedad de Gaucher tipo 2
Métodos de diagnóstico en el Laboratorio
Terapia de Reemplazo enzimático
Tratamiento durante el embarazo
Terapia de Reducción de Sustrato
Impacto óseo en EG
Imágenes de RX y RMN en EG
Rol de la densitometría en EG
Proyecto Óseo Argentino
Comorbilidades en EG
Comorbilidades EG y Cáncer
Comorbilidades EG y Parkinson
Diagnósticos poco pensados ante cuadros clínicos frecuentes: plaquetopenia y esplenomegalia en el paciente pediátrico
Enfermedades Lisosomales para pediatras (Generalidades)
Enfermedades Lisosomales para pediatras (Enfermedad de Gaucher)
Enfermedades Lisosomales para pediatras (Enfermedad de Niemman Pick, AMSD)
Temas destacados WS
Terapia génica
Video podcast
Ep. 1 Enfermedad de Gaucher- Respuesta a la terápia - Dra. Bárbara Soberón
Ep. 2 Enfermedad de Gaucher- LysoGL I - Dra. Bárbara Soberón
Ep. 3 Enfermedad de Gaucher-Experiencia de Grupo Argentino Nuevas Moléculas - Dra. Bárbara Soberón
Ep. 4 Enfermedad de Gaucher-Experiencia de Grupo Argentino - Dra. Bárbara Soberón
Ep. 5 Enfermedad de Gaucher-TErapia Génica - Dra. Bárbara Soberón
etiologia-genetica
Dra Mabe - Etiología y Genética
La Dra. Mabe de Santiago de Chile brinda una clase de Enfermedad de Gaucher, su etiología y genética.
fisiopatologia
Dra Negri - Fisiopatologia
Desde Paraguay, la doctora Luz Negri, hemátologa de adultos, ofrece una capacitación sobre la fisiopatología de la enfermedad de Gaucher.
generalidades-y-diagnostico-temprano-en-pediatria
Dr Nicolas Fernandez Escobar - Algoritmos
El Dr. Nicolás Fernández Escobar introduce brevemente la enfermedad de Gaucher para luego adentrarse en la presentación de casos clínicos y finalmente resaltar la importancia del diagnóstico temprano, compartiendo diversos algoritmos diagnóstico.
enfermedad-de-gaucher-tipo-2
Dra Barbara Soberon - Gaucher Tipo 2
La Dra. Barbara Soberón presenta un caso clínico de una paciente con enfermedad de Gaucher tipo 2, la variante más rara y severa de esta patología.
enfermedad-de-gaucher-tipo-3
Dra Barbara Soberon - Gaucher Tipo 3
La Dra. Barbara Soberón nos ayuda a responder preguntas recurrentes acerca de la enfermedad de Gaucher tipo 3; ¿Hay distintos tipos? ¿Son todas las formas tan graves? ¿Se puede hacer un Dx precóz? Entre otras
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Dra Paola Reichel - Algoritmo en diangnostico de adultos
La doctora Paola Reichel presenta un algoritmo diagnóstico para enfermedad de Gaucher en adultos, resaltando la importancia del diagnóstico temprano.
metodos-de-diagnostico-en-el-laboratorio
Dr Joaquin Frabasil - Métodos de diagnóstico
Joaquin Fabrasil nos ayuda a entender si es posible sospechar un posible diagnóstico de Gaucher desde un análisis de laboratorio.
terapia-de-reemplazo-enzimatico
Dr Nicolas Fernandez Escobar - Reemplazo Enzimático
La historia de la terapia de reemplazo enzimático en la óptica de Nicolás Fernandéz Escobar. Cómo cambió el tratamiento y las herramientas de seguimiento en los últimos 20 años con la llegada de Imiglucerasa.
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Dra Watman - Gaucher y Embarazo
Disertación de la Dra. Nora Watman, donde se hace hincapié en el manejo de la mujer con enfermedad de Gaucher en edad reproductiva. Fertilidad. Manejo durante el embarazo. Menopausia.
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Dr Nicolas Fernandez Escobar - Reducción de Sustrato
Disertación del Dr. Nicolás Fernandez Escobar donde expone la alternativa de tratamiento de los pacientes con Enfermedad de Gaucher con la Terapia de Reducción de Sustrato (TRS) a la ya conocida Terapia de Reemplazo Enzimático (TRE).
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Dr Guillermo Drielichman - Impacto Oseo en la Enfermedad de Gaucher
En esta disertación, el Dr. Guillermo Drelichman, explica el impacto óseo de la Enfermedad de Gaucher, comparando pacientes con tratamiento y sin tratamiento, haciendo foco en la necesidad de un diagnóstico precoz y un rápido acceso a tratamiento para disminuir y evitar daños irreversibles a nivel del hueso que afecten de sobremanera la calidad de vida de los pacientes.
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Dr Gabriel Aguilar - Imágenes en la enfermedad de Gaucher
En la charla, el Dr. Gabriel Aguilar, explica el motivo por el cual es importante realizar una evaluación y el seguimiento con imágenes de los pacientes con Enfermedad de Gaucher.
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Dra Maria Larroude - Rol de la densitometría
Descripción del rol de la Densitometría Ósea en su relación con la calidad de vida de los pacientes con Enfermedad de Gaucher como predictora evolución natural de la enfermedad y de respuesta a tratamiento.
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Dr Guillermo Drielichman - Proyecto Oseo Argentino 1-2 y 3
Presentación de Proyecto Óseo Argentino. Su historia. Su importancia. Sus etapas y evolución. Resultados.
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Dra Dragosky - Comorbilidades
La Dra. Marta Dragosky expone sobre comorbilidades en la Enfermedad de Gaucher. Enfermedades metabólicas (Neoplasias, Parkinson y Diabetes).
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Dra Dragosky - Gaucher y Cancer
La Dra. Marta Dragosky expone sobre comorbilidades en la Enfermedad de Gaucher. Cancer.
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Dra Dragosky - Gaucher y Cancer
La Dra. Marta Dragosky expone sobre comorbilidades en la Enfermedad de Gaucher. Parkinson.
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Sanofi - Hematología
Mesa de discusión con 4 especialistas, el Dr. Guillermo Drelichman, el Dr. Marcela Galoppo, el Dr. Nicolás Fernandez Escobar y el Dr. Eduardo Lopez, nos cuentan sobre diagnósticos poco pensados ante cuadros clínicos frecuentes “Plaquetopenia y Esplenomegalia en el paciente pediátrico” La importancia de una mirada interdisciplinaria.
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Sanofi - SAP Jornada 1
Primera charla de un ciclo de 4 disertaciones desde la provincia de Córdoba, donde se trata, con una mirada federal y desde la perspectiva de la especialidad pediátrica, el diagnostico de enfermedades raras de pacientes complejos en la atención primaria, en los que se dificulta el diagnóstico a lo largo del tiempo, con la finalidad de acercar el mejor tratamiento lo antes posible.
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Sanofi SAP - Jornada 2
Segunda charla de un ciclo de 4 disertaciones desde la provincia de Córdoba, donde se trata, con una mirada federal y desde la perspectiva de la especialidad pediátrica, el diagnóstico de la Enfermedad de Gaucher en pacientes complejos en la atención primaria, en los que se dificulta el diagnóstico a lo largo del tiempo, con la finalidad de acercar el mejor tratamiento lo antes posible.
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Sanofi - SAP - Jornada 4
Cuarta y última charla de un ciclo de 4 disertaciones desde la provincia de Córdoba, donde se trata, con una mirada federal y desde la perspectiva de la especialidad pediátrica, el diagnóstico de la Enfermedad de Niemman Pick (AMSD) en pacientes complejos en la atención primaria, en los que se dificulta el diagnóstico a lo largo del tiempo, con la finalidad de acercar el mejor tratamiento lo antes posible.