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¿Cuánto sabemos de biosimilares?
GAUCHER EXPERTS DAY
Novel Management and Screening Approaches for Haematological Complications of Gaucher’s disease
Gaucher disease type 1 patients from the ICGG Gaucher Registry sustain initial clinical improvements during twenty years of imiglucerase treatment
Scoring system to facilitate diagnosis of Gaucher disease
Gaucher Disease: New Expanded Classification Emphasizing Neurological Features
The Importance of a Multidisciplinary Approach in the Management of a Patient with Type I Gaucher disease
The road to biosimilars in rare diseases - ongoing lessonsfrom Gaucher disease
A Review of Gaucher Disease Pathophysiology, Clinical Presentation and Treatments
A reappraisal of Gaucher disease-diagnosis and disease management algorithms
Predicting the probability of Gaucher disease in subjects with splenomegaly and thrombocytopenia
A pilot screening of high-risk Gaucher disease children using dried blood spot methods in Shandong province of China
Gaucher disease and SARS-CoV-2 infection: Emerging management challenges
Understanding the natural history of Gaucher disease
Gaucher disease types 1 and 3: Phenotypic characterization of large populations from the ICGG Gaucher Registry
The European Gaucher Alliance: a survey of member patient organisations’ activities, healthcare environments and concerns
Diagnosing Gaucher disease: an on-going need for increased awareness amongst haematologists
Treatment perspectives for the lysosomal storage diseases
Skeletal involvement in Gaucher disease: An observational multicenter study of prognostic factors in the Argentine Gaucher disease patients
The International Collaborative Gaucher Group GRAF (Gaucher Risk Assessment for Fracture) score: a composite risk score for assessing adult fracture risk in imiglucerase-treated Gaucher disease type 1 patients
Pregnancy outcome in women with Gaucher disease type 1 who had unplanned pregnancies during eliglustat clinical trials
Management of women with Gaucher disease in the reproductive age.
Gaucher disease and pregnancy
Hyperferritinemia and iron metabolism in Gaucher disease: Potential pathophysiological implications
Entrenamiento intensivo
Etiología genética
La Dra. Mabe de Santiago de Chile brinda una clase de Enfermedad de Gaucher, su etiología y genética.
Fisiopatología
Desde Paraguay, la doctora Luz Negri, hemátologa de adultos, ofrece una capacitación sobre la fisiopatología de la enfermedad de Gaucher.
Generalidades y Diagnóstico temprano en pediatría
El Dr. Nicolás Fernández Escobar introduce brevemente la enfermedad de Gaucher para luego adentrarse en la presentación de casos clínicos y finalmente resaltar la importancia del diagnóstico temprano, compartiendo diversos algoritmos diagnóstico.
Enfermedad de Gaucher tipo 2
La Dra. Barbara Soberón presenta un caso clínico de una paciente con enfermedad de Gaucher tipo 2, la variante más rara y severa de esta patología.
Enfermedad de Gaucher tipo 3
La Dra. Barbara Soberón nos ayuda a responder preguntas recurrentes acerca de la enfermedad de Gaucher tipo 3; ¿Hay distintos tipos? ¿Son todas las formas tan graves? ¿Se puede hacer un Dx precóz? Entre otras
Algoritmo diagnóstico en adultos
La doctora Paola Reichel presenta un algoritmo diagnóstico para enfermedad de Gaucher en adultos, resaltando la importancia del diagnóstico temprano.
Métodos de diagnóstico en el Laboratorio
Joaquin Fabrasil nos ayuda a entender si es posible sospechar un posible diagnóstico de Gaucher desde un análisis de laboratorio.
Terapia de Reemplazo enzimático
La historia de la terapia de reemplazo enzimático en la óptica de Nicolás Fernandéz Escobar. Cómo cambió el tratamiento y las herramientas de seguimiento en los últimos 20 años con la llegada de Imiglucerasa.
Tratamiento durante el embarazo
Disertación de la Dra. Nora Watman, donde se hace hincapié en el manejo de la mujer con enfermedad de Gaucher en edad reproductiva. Fertilidad. Manejo durante el embarazo. Menopausia.
Terapia de Reducción de Sustrato
Disertación del Dr. Nicolás Fernandez Escobar donde expone la alternativa de tratamiento de los pacientes con Enfermedad de Gaucher con la Terapia de Reducción de Sustrato (TRS) a la ya conocida Terapia de Reemplazo Enzimático (TRE).
Impacto óseo en EG
En esta disertación, el Dr. Guillermo Drelichman, explica el impacto óseo de la Enfermedad de Gaucher, comparando pacientes con tratamiento y sin tratamiento, haciendo foco en la necesidad de un diagnóstico precoz y un rápido acceso a tratamiento para disminuir y evitar daños irreversibles a nivel del hueso que afecten de sobremanera la calidad de vida de los pacientes.
Imágenes de RX y RMN en EG
En la charla, el Dr. Gabriel Aguilar, explica el motivo por el cual es importante realizar una evaluación y el seguimiento con imágenes de los pacientes con Enfermedad de Gaucher.
Rol de la densitometría en EG
Descripción del rol de la Densitometría Ósea en su relación con la calidad de vida de los pacientes con Enfermedad de Gaucher como predictora evolución natural de la enfermedad y de respuesta a tratamiento.
Proyecto Óseo Argentino
Presentación de Proyecto Óseo Argentino. Su historia. Su importancia. Sus etapas y evolución. Resultados.
Comorbilidades en EG
La Dra. Marta Dragosky expone sobre comorbilidades en la Enfermedad de Gaucher. Enfermedades metabólicas (Neoplasias, Parkinson y Diabetes).
Comorbilidades_EG y Cáncer
La Dra. Marta Dragosky expone sobre comorbilidades en la Enfermedad de Gaucher. Cancer.
Comorbilidades_EG y Parkinson
La Dra. Marta Dragosky expone sobre comorbilidades en la Enfermedad de Gaucher. Parkinson.
Diagnósticos poco pensados ante cuadros clínicos frecuentes: plaquetopenia y esplenomegalia en el paciente pediátrico
Mesa de discusión con 4 especialistas, el Dr. Guillermo Drelichman, el Dr. Marcela Galoppo, el Dr. Nicolás Fernandez Escobar y el Dr. Eduardo Lopez, nos cuentan sobre diagnósticos poco pensados ante cuadros clínicos frecuentes “Plaquetopenia y Esplenomegalia en el paciente pediátrico” La importancia de una mirada interdisciplinaria.
Enfermedades Lisosomales para pediatras (Generalidades)
Primera charla de un ciclo de 4 disertaciones desde la provincia de Córdoba, donde se trata, con una mirada federal y desde la perspectiva de la especialidad pediátrica, el diagnostico de enfermedades raras de pacientes complejos en la atención primaria, en los que se dificulta el diagnóstico a lo largo del tiempo, con la finalidad de acercar el mejor tratamiento lo antes posible.
Enfermedades Lisosomales para pediatras (Enfermedad de Gaucher)
Segunda charla de un ciclo de 4 disertaciones desde la provincia de Córdoba, donde se trata, con una mirada federal y desde la perspectiva de la especialidad pediátrica, el diagnóstico de la Enfermedad de Gaucher en pacientes complejos en la atención primaria, en los que se dificulta el diagnóstico a lo largo del tiempo, con la finalidad de acercar el mejor tratamiento lo antes posible.
Enfermedades Lisosomales para pediatras (Enfermedad de Niemman Pick, AMSD)
Cuarta y última charla de un ciclo de 4 disertaciones desde la provincia de Córdoba, donde se trata, con una mirada federal y desde la perspectiva de la especialidad pediátrica, el diagnóstico de la Enfermedad de Niemman Pick (AMSD) en pacientes complejos en la atención primaria, en los que se dificulta el diagnóstico a lo largo del tiempo, con la finalidad de acercar el mejor tratamiento lo antes posible.