Fabrys sjukdom
Neuropatisk smärta och/eller oförklarlig hjärthypertrofi eller kronisk njursjukdom. Dessa kan vara olika uttryck för samma sjukdom – Fabrys sjukdom.1
Översikt
Att känna igen Fabrys sjukdom
Fabrys sjukdom är en X‑bunden lysosomal sjukdom. Symtom såsom neurologisk smärta, angiokeratom och hypohidros kan uppträda redan i barndomen. Med stigande ålder utvecklas progressiv skada på vitala organ hos både kvinnor och män, vilket leder till organsvikt.Terminal njursvikt samt livshotande kardiovaskulära eller cerebrovaskulära komplikationer kan avsevärt begränsa livslängden om sjukdomen inte behandlas.
Utforska dessa områden
Featured content
Are you ready to test your knowledge about cardiac involvement in Fabry?
Are you seeing your patient's symptoms from all sides? Test your knowledge!
Featured resources
Fabry disease
Fabry disease is an X-linked lysosomal storage disease due to a defect in the gene encoding the lysosomal enzyme alpha-galactosidase A (α-Gal A), causing progressive cellular accumulation of the substrate globotriaosylceramide (GL-3) and globo-triaosylsphingosine (lyso-GL-3).
Cardiac involvement in Fabry disease
Cardiovascular disease is the leading cause of death in Fabry disease patients.1 Undiagnosed and untreated Fabry disease leads to progressive, irreversible, life-threatening heart injury.2,3
Podcasts
Håll dig uppdaterad om Fabrys sjukdom.
Få ny forskning och kliniska insikter direkt till din inkorg.
-
Ortiz A et al. Mol Genet Metab 2018; 123(4): 416–427.
MAT-SE-2600350 v1.0-06-2026
SE-FILMEN-HÄR
