Fabrys sjukdom

Fabry disease is an X-linked lysosomal storage disease due to a defect in the gene encoding the lysosomal enzyme alpha-galactosidase A (α-Gal A), causing progressive cellular accumulation of the substrate globotriaosylceramide (GL-3) and globo-triaosylsphingosine (lyso-GL-3).

The examination of α-Gal A enzymatic activity can be performed on a Dried Blood Spot (DBS) test. Determination of pronounced α-Gal A deficiency is the definitive method of diagnosis in men.

A podcast series designed for cardiologists and healthcare professionals, focusing on the critical role of cardiologists in diagnosing and managing Fabry disease, a rare inherited disorder with significant cardiological implications.

The Building Care webinar series is designed to deepen your understanding of the critical role a patient-centered, multidisciplinary approach plays in managing Fabry disease.

Lyssna på experter inom kardiologi som delar med sig av sina kunskaper i podden KardiologKvarten

Lär dig mer om vikten av monitorering av biomarkör vid Fabrys sjukdom, av Dr. Albina Nowak och Dr. Ana Cabrita.

Lär dig mer om vikten av njurmonitorering vid Fabrys sjukdom, presenterat av dr Juan Politei tillsammans med dr Ortiz och dr Ouyang.

Lär dig mer om social stigma och livskvalitet vid Fabrys sjukdom, av Dr Juan Politei, Dr Bogart och Dr Al Jasmi.

Lär dig mer om vikten av monitorering av hjärtat vid Fabrys sjukdom, av Dr Juan Politei, Dr Maron och Dr Barriales-Villa.