Skip To Main Content
Campus Sverige
  • Terapiområde
Campus Sverige
  • Terapiområde
View Full Results

Sällsynta sjukdomar

Utforska våra fokusområden och hitta resurser för att förbättra patientvården.

Vad är sällsynta sjukdomar?

Sällsynta sjukdomar är en grupp av tillstånd som var och en påverkar en mycket liten del av befolkningen. Inom Europeiska unionen klassificeras en sjukdom som sällsynt när den drabbar färre än 1 av 2 000 individer.1 Även om varje enskilt tillstånd är ovanligt i sig, påverkar sällsynta sjukdomar tillsammans över 30 miljoner människor i Europa — en betydande och ofta underskattad folkhälsoutmaning.1,2

Cirka 80 % av sällsynta sjukdomar har genetiskt ursprung, och många följer ett kroniskt, progressivt förlopp med komplexa multisystemiska manifestationer.1,3 Även om de är sällsynta var för sig, understryker deras samlade förekomst en gemensam klinisk belastning som kräver uppmärksamhet. Försenad diagnos är fortfarande ett betydande hinder, drivet av låg sjukdomsförekomst, fenotypisk variation och begränsad klinisk medvetenhet.4,5

För hälso- och sjukvårdspersonal är tidig identifiering, strukturerade remissvägar till specialistcenter och samordning av multidisciplinär vård avgörande för att förbättra resultaten för denna underbetjänade patientgrupp.5

 

Utforska dessa områden

Fabrys sjukdom Gauchers sjukdom ITP aTTP

Vad är lysosomala sjukdomar?

Lysosomala sjukdomar (LSD) utgör en grupp av över 70 sällsynta ärftliga metabola sjukdomar,6 där varje sjukdom orsakas av en dysfunktion i lysosomen — cellens primära nedbrytnings- och återvinningsorganell.

Kärnan i dessa sjukdomar är en gemensam patologisk mekanism: brist på specifika lysosomala enzymer leder till en progressiv ansamling av icke nedbrutna substrat i celler och vävnader. Med tiden stör denna ansamling cellernas normala funktion, vilket resulterar i multisystemiska och ofta livshotande komplikationer.

Även om varje lysosomal sjukdom är sällsynt i sig, påverkar de tillsammans cirka 1 av 5 000 till 1 av 7 000 levande födda7 — vilket gör LSD till en sammantaget betydande klinisk utmaning som hälso- och sjukvårdspersonal inom olika specialiteter sannolikt kommer att möta. Välkända exempel inkluderar Gauchers sjukdom, Fabrys sjukdom och Pompes sjukdom, bland många andra.

Att förstå den underliggande biologin bakom LSD är avgörande för snabb diagnos och korrekt klinisk handläggning — områden där medvetenhet och utbildning fortsatt är av stor betydelse inom hälso- och sjukvården.

 

Utforska dessa områden

Fabrys sjukdom Gauchers sjukdom

Featured content

Immune thrombocytopenia (ITP)

Immune thrombocytopenia (ITP) is as a complex disorder of immune dysregulation involving more than managing low platelet counts. Beyond bleeding, patients often endure fatigue and cognitive impairments that impact quality of life. A multidimensional care approach is essential to address these broader burdens and effectively improve long-term patient well-being.9-14

Learn more

Fabry disease

Fabry disease is a progressive, multisystemic condition where early symptoms are often overlooked, leading to delayed diagnosis and avoidable complications. Gain clarity on what to look for and how timely action can make a difference.

Learn more

Gaucher disease

Gaucher disease is a multisystem disease with great phenotypic variation between patients. The heterogeneous symptoms observed often make diagnosis a significant challenge. However, there are some symptoms and signs that are more frequently observed in the different types of Gaucher disease.8

Learn more

Acquired Thrombotic Thrombocytopenia Purpura (aTTP)

aTTP is a medical emergency: diagnosing aTTP rapidly is critical and can save a life.15

Learn more

Podcasts

The Hematology Podcast

The Hematology Podcast

Welcome to The Hematology Podcast, your source for the latest insights into hematology and rare blood disorders.
Läs mer
A heart for Fabry - Podcast

A heart for Fabry – Podcast om hjärtat och Fabrys sjukdom

A podcast series designed by cardiologists, for cardiologists and other healthcare professionals.

Läs mer
KardiologKvarten podcast

KardiologKvarten podcast

Lyssna på experter inom kardiologi som delar med sig av sina kunskaper i podden KardiologKvarten

Läs mer

Website for patients

På ovanliga-sjukdomar.se kan du hitta information om flera sällsynta sjukdomar. Du kan också möta personer som lever med sällsynta sjukdomar och deras anhöriga i filmer och magasin. Du kan även lyssna på poddar där experter berättar mer om de olika sjukdomarna.

Besök patientwebbplatsen

  1. European Commission. Rare Diseases: Europe's Challenges. Communication from the Commission, 2008. Available at: https://eur-lex.europa.eu/EN/legal-content/summary/rare-diseases-europe-s-challenges.html

  2. EURORDIS. European Organisation for Rare Diseases. Available at: https://www.eurordis.org

  3. Nguengang Wakap S, et al. Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the Orphanet database. Eur J Hum Genet. 2020;28(2):165–173.

  4. European Commission. The long journey to a rare disease diagnosis. Horizon Magazine, 2022. Available at: https://ec.europa.eu/research-and-innovation/en/horizon-magazine/long-journey-rare-disease-diagnosis

  5. The Lancet Global Health. The landscape for rare diseases in 2024. Lancet Glob Health. 2024;12(3):e356–e357.

  6. Lysosomal Storage Diseases - Overview. National Center for Biotechnology Information (NCBI). Available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK563270/

  7. Platt FM, d'Azzo A, Davidson BL, Neufeld EF, Tifft CJ. Lysosomal storage diseases. Nat Rev Dis Primers. 2018;4(1):27. doi:10.1038/s41572-018-0025-4

  8. Mistry PK, Weinthal JA, Weinreb NJ. Disease state awareness in Gaucher disease: a Q&A expert roundtable discussion. Clin Adv Hematol Oncol. 2012;10:1-16.

  9. Kashiwagi H, Tomiyama Y. Pathophysiology and management of primary immune thrombocytopenia. Int J Hematol. 2013;98(1):24-33.

  10. Andreescu M. The link between immune thrombocytopenia and the cytokine profile: a bridge to new therapeutical targets. Front Hematol. 2023;2:1191178.

  11. Qiao J, Liu Y, Li X, et al. Elevated expression of NLRP3 in patients with immune thrombocytopenia. Immunol Res. 2016;64(2):431-437.

  12. Schifferli A, Cavalli F, Godeau B, et al. Understanding immune thrombocytopenia: looking out of the box. Front Med (Lausanne). 2021;8:613192.

  13. Wang S, Liu Y, Li G, Feng Q, Hou M, Peng J. Reduced intracellular antioxidant capacity in platelets contributes to primary immune thrombocytopenia via ROS-NLRP3-caspase-1 pathway. Thromb Res. 2021;199:1-9.

  14. Nelson VS, Jolink AC, Amini SN, et al. Platelets in ITP: victims in charge of their own fate? Cells. 2021;10(11):3235.

  15. Scully M, et al. Guidelines on the diagnosis and management of thrombotic thrombocytopenic purpura and other thrombotic microangiopathies. Br J Haematol. 2012;158(3):323–35.

 

MAT-BE-2600693 v1.0-06-2026