Gauchers sjukdom
Gauchers sjukdom är en lysosomal sjukdom som orsakas av en patogen variant i genen som ansvarar för produktionen av enzymet surt β‑glukosidas. Mer än 300 alleler med patogena varianter har redan identifierats.1
Översikt
Att känna igen Gauchers sjukdom
Splenomegali (förstorad mjälte) är ett av de vanligaste symtomen vid typ 1 Gauchers sjukdom och kan ofta vara det första fyndet som upptäcks hos små barn.2 Dessa patienter kan dock också utveckla skelettsjukdomar, vilket kan leda till generaliserad osteoporos som kompliceras av återkommande patologiska frakturer. Skelettavvikelser är också mycket vanliga hos nästan alla vuxna patienter som utvecklar benkomplikationer.2 Det finns ett brett spektrum i svårighetsgrad av olika tecken och symtom.
Utforska dessa områden
Featured content
Understanding Gaucher Disease: Symptoms, Classification, and Clinical Presentation
Featured resources
Understanding Gaucher Disease: Symptoms, Classification, and Clinical Presentation
Gaucher disease is a lysosomal storage disorder caused by a pathogenic variant in the gene responsible for producing the enzyme acid β-glucosidase. More than 300 alleles carrying pathogenic variants have already been identified.1
Diagnostic and confirmation testing
Gaucher disease is rare and has signs and symptoms that can be confused with those of many other diseases. However, some tests allow the definitive diagnosis of the disease.
The Hematology Podcast
The Hematology Podcast - Season 5
Welcome to The Hematology Podcast, your source for the latest insights into hematology and rare blood disorders.
Gaucher disease in children
Håll dig uppdaterad om Gauchers sjukdom.
Få ny forskning och kliniska insikter direkt till din inkorg.
1. Mistry PK, Weinthal JA, Weinreb NJ. Disease state awareness in Gaucher disease: a Q&A expert roundtable discussion. Clin Adv Hematol Oncol. 2012;10:1-16.
2. Cox TM, Schofield JP. Gaucher’s disease: clinical features and natural history. Bailleres Clin Haematol 1997;10(4):657-689.
MAT-BE-2600729 v1.0-06-2026
SE-FILMEN-HÄR
