Artiklar inom Fabrys sjukdom

Fabrys sjukdom är en sällsynt ärftlig ämnesomsättningssjukdom. Sjukdomen beror på en mutation i en gen och kan drabba män och kvinnor i alla åldrar, oberoende av etniskt ursprung. Det är en genetisk sjukdom, vilket innebär att den ärvs från föräldrar till barn. Fabrys sjukdom kallas även för en lysosomal inlagringssjukdom – en gemensam term för sjukdomar där kroppen inte kan bryta ner och utsöndra restprodukter.