Pompes sjukdom
Pompes sjukdom är en progressiv neuromuskulär sjukdom som på grund av brist på enzymet alfa glukosidas medför inlagringar av Glykogen i muskelvävnad som med tiden kan medför motoriska och andningsrelaterade problem. Pompe finns i två olika former, IOPD (Infantile Onset Pompes Disease) med hjärtpåverkan, som diagnostiseras före 12 månaders ålder samt LOPD (Late Onset Pompes Disease) som diagnostiseras efter 12 månaders ålder, oftast utan hjärtpåverkan.
Allmänt om Pompes sjukdom
Pompes sjukdom är en ovanlig sjukdom med en global incidence på 1/40 000 personer. De regionala skillnaderna är stora, och i Sverige är förekomsten sannolikt betydligt lägre. Per år 2017 känner man till ca 20 personer med sjukdomen.Sjukdomen tillhör gruppen glykogenomsättningssjukdomar och orsakas av en nedärvd enzymbrist som medför att kroppen inte effektivt bryter ned glykogen som finns lagrat i lysosomerna. Enzymbristen medför att glykogen ansamlas i vävnaderna, och beroende på nivån av enzymbrist ger den olika symtom från skelett/andingsmuskulaturen samt i svåra fall hos barn även från hjärta och lever (IOPD). Pompes sjukdom grupperas även som en lysosomal sjukdom.
Sjukdomen orsakas av en förändring i genen GAA. Genen är en mall för tillverkningen av enzymet surt maltas (alfa-1,4-glykosidas/alfa-1,6-glykosidas). Pompes sjukdom i sina båda former med infantil symtomdebut eller den senare formen med symtomdebut efter ett års ålder beror på den kvarvarande nivån av enzymaktivitet (alfa glukosidas) i cellerna. Pompe ärvs autosomalt recessivt och det finns fram över 900 kända varianter. Två patogena mutationer i GAA-genen krävs för att man ska få Pompes sjukdom. Mutationernas varianter styr hur allvarlig sjukdom man drabbas av
Symtom med mycket uttalad muskelsvaghet, andningssvikt och förstorat hjärta hos ett spädbarn eller muskelsvaghet med eller utan andningssvikt hos ett något äldre barn gör att Pompe bör misstänkas. Hos äldre barn och vuxna är det framför allt fortskridande proximal muskelsvaghet med påverkan på andningsmuskler som pekar mot diagnosen. Personer med Pompe har ibland initialt fått diagnosen Beckers muskeldystrofi eller Limb-girdle muskeldystrofi. Det är därför viktigt att testa för Pompe vid en tidigare oklar, ej genetiskt verifierad, diagnos.
American Association of Neuromuscular and Electrodiagnostic medicine (AANEM) rekommenderar att testa för Pompes sjukdom när följande symtom föreligger utan klar tidigare diagnos:
Limb Girdle muskelsvaghet, speciellt i bäckenet
Axial muskelsvaghet, sepciellt paraspinalt
Mild scapular winging
Ortopne symtom
Det finns ännu ingen botande behandling men sedan 2006 finns godkänd enzymersättning med infusionsbehandling (ERT) som ges varannan vecka.
SE-FILMEN-HÄR
